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知る必要がある家族
家族性高コレステロール血症を早期に発見するためにコレステロールを検査する
遺伝子と生活習慣の両方を含む心臓病のリスクを理解する
クリーブランドクリニックによる最近の調査によると、健康に関する事実は間違っています。彼らの調査によると、アメリカ人の59％が遺伝子が心疾患にかかりやすいと信じています。調査チームは心臓病の遺伝子は1つではないと述べているが、新しい遺伝子の同定には研究が進んでいる。現代医学は心臓病予防の健康的なライフスタイルに焦点を当てているため、少数の人々の致死的または危険な心臓事象。
先天性心疾患：幼児死に至る最も一般的なタイプの出生異常である心臓の異常は、血液を引き起こす可能性があるため危険です。遅くなる、逆さまになる、またはブロックされるフロー。 NIH（National Institutes of Health）によれば、関与する遺伝子は出生前の正常な心臓の成長を調節する。米国では毎年約7,200例の新生児が先天性心疾患と診断されています。
家族性高コレステロール血症（FH）：この高コレステロール状態は400人中1人に発症し、 、NYUの心臓血管疾患予防センターの脂質学者James Underberg医師によると、
長いQT症候群：この遺伝性の心臓リズム遺伝子欠損は、2000〜3,000の致命的な不規則な心拍を引き起こす7つのタイプがあります子供と若い成人を毎年育てています。 遺伝性不整脈：ARVD / C遺伝子として知られる心臓リズム障害は、持久力運動および頻繁な運動の間に突然死を引き起こす可能性がある。
脳卒中： 脳内の血栓が脳卒中の原因となるまれな遺伝性疾患で、PLoS Oneジャーナルに掲載された新しい遺伝子研究によると、
小児期脳卒中のための新しい遺伝子 私たちは、今月ニューイングランド医学雑誌に研究を発表した、メリーランド州ベテスダの国立ヒトゲノム研究所のIvona Aksentijevich博士と話し合いました。
毎日の健康： あなたの研究は、脳卒中が私たちの遺伝子にあり、遺伝性であることを示す最初の研究ですか？
Aksentijevich： はい。非常に幼い子供には脳卒中が報告されています。その原因は、脳卒中を起こす可能性のある何らかの種類の[血管]奇形があることです。しかし、私たちの患者の場合、彼らはちょうど初期の虚血性脳卒中（すなわち、血栓からの脳卒中）を起こした。彼らが脳卒中を起こしやすくなる血管の奇形はなかった。その理由は本当にわかっていませんでした - この遺伝子を見つけるまで。
EH：
なぜ脳卒中がこれらの子供の遺伝子にあると思われましたか？
Aksentijevich： これが遺伝病であると予想された理由は、それが若い時に起こったということだけです。最初の患者は、皮膚の発疹、発熱、およびこれらの原因不明の再発性脳卒中を含む症状の星座を有していた。しかし、私たちが知っていた唯一の症例であるという単純な理由で、診断を行うことはできませんでした。
最近、別の患者が同様の症状を示しました。この2人の女の子は非常に早期に発症していたので、これは何らかの遺伝病であることが示唆されました。これは、これらの症例で遺伝子解析の検討を開始した時点です。
Tweet 他の患者の血液サンプルを受け取りました…最初の4人の患者は7歳未満でした。私たちが同定した5番目の患者は重度の神経学的問題を抱えていました。彼女の人生の早い段階で、説明できないストロークを経験した。彼女は子供たちがプラスチックの一種であり、これらの出来事から回復することができるので、彼らから回復しました。突然22歳で、重大な出血性脳卒中（脳に出血を起こす）に苦しんだ。これは私が聞いた最も古い患者です。
その間、正しい遺伝子があると確信した後、私たちは会議で発表を始めました。人々は私達に連絡を取り始め、より多くのスクリーニングをするように頼んだ。 EH：
初期の脳卒中を患う子供は成人まで生存していますか？
Dr。 Aksentijevich：はい、そうです。今日私はちょうど非常に似通ったプレゼンテーションを持っているイタリアの別の患者について聞いたことがあります。患者は生き残ることができ、治療にもよります。彼らは根底にある炎症を有している可能性があり、医師がこの炎症を抑えることができるかどうかによって決まります。
成人の脳卒中遺伝子とリスク
EH
：私たちの生活の至る所で脳卒中の感受性は我々が突然変異遺伝子の保有者であっても我々の遺伝子は？ Aksentijevich：
はい、これはこの研究のもう一つの大きな発見です。私たちは、70歳で遅発性脳卒中を呈した2人の兄弟を発見しました。これらの兄弟は、私たちの若年患者で見つかったのと同じ突然変異のキャリアです。この遺伝子が一般的に興味深いのは、遺伝子が体内で作るこのタンパク質で、それはあまり研究されていないタンパク質であるということです。プロジェクト中、フィンランドの科学者たちは私たちを助け、一般の人々の脳卒中発症後期でさえも感受性があることを発見しました。そのことを証明するためには、大規模なコホート研究が必要になります。例えば、脳卒中のない1000人または2,000人の患者からのサンプルを収集し、この遺伝子の頻度をチェックする。 EH：
脳卒中に関連する遺伝子ですか？それは簡単ですか？
Aksentijevich：それは高価ではなく、簡単です。実際に私はあなたと話し終わった後、2人の患者を分析するつもりです。私の問題は、この遺伝子は非常に多型であるということです。彼らは病原性ではないことを知るためには、個々の[DNA]配列の変化を実際に見なければなりません。
EH： BRCA遺伝子のようにいつか遺伝子検査が利用可能になると考えていますか？がん - 遺伝性の心臓病を検査する？
Aksentijevich：
影響を受ける人の数にもよるが、これはまれな疾患と考えられます。主要な診断ラボでは、このような稀少疾患の検査を行うことに本当に関心がありません。この遺伝子の突然変異が一般の人口の脳卒中の易罹患性に関係している可能性があるという証拠が得られれば、それは診断企業がスクリーニングにもっと関心を持つだろうと考えているときです。脳卒中は依然としてこの国だけでなく他の国々でも大きな病気の一つです。
