遺伝学的検査（特定の遺伝子の存在を確認するための血液検査または頬のスワブ）および血清学的検査（特定の抗体を探すための血液検査）の両方セリアック病の診断を助けるために使用される
セリアック病の血清学的検査：どのように機能するか？
血清学的検査は、アクティブなセリアック病の存在を探すために誰かに対して行われる。血清学的検査では、医師または臨床医が血液サンプルを採取し、検査機関が特定の抗体の存在を分析します。通常、あなたの免疫系は、あなたを病気から守る抗体を産生します。しかし、セリアック病では、免疫系はバクテリアやウイルスのような危険な侵入物に反応するのではなく、あなたが食べる食品中のグルテン（小麦、大麦、および他の穀物に含まれる特定のタンパク質）に反応します。あなたのセリアック病を診断するためにいくつかのタイプの血清検査を使用することができます。
- 抗組織トランスグルタミナーゼ： この検査は、tTGまたはtTG-IgAとも呼ばれ、最も感度の高い検査です。抗体型抗体（EMA）検査： tTG検査より感度が低いが、EMA検査はより特異的であるセリアック病へ
- 全血清IgA： 医師はこの血液検査を注文するかもしれませんが、直接血液検査を行わない場合もありますセリアック病を診断する。免疫グロブリンAと呼ばれる抗体が欠損しているかどうかを明らかにします。この抗体が低い場合、tTGもEMAも正確な検査結果を提供しません。
- セリアック病の血清学検査の限界 血清学的検査法はグルテン含有食品を定期的に摂取している人にのみ有効です。したがって、パン、穀類、パスタなどのグルテン含有食品を食べることを止めた場合、セリアック病が疑われるため、偽陰性の血清検査に終わることがあります。 "血液検査が陰性に戻ってもまだ症状が現れている場合は、GI（消化器内科医）を見てください。陰性の血液検査にもかかわらず、生検（腸管）が整えられているかもしれません」と、シカゴセリアック病センターのキャロル・シルソン執行取締役は言います。一方、陽性のtTgまたはEMA検査は、確かにセリアック病があることを意味するものではなく、腸生検のみがそれを証明することができますが、症状のある人の診断を示唆しています。
セリアック疾病：誰が検査すべきか？
"血清学検査はスクリーニング検査である。遺伝学的検査は、ある理由か他の理由で診断上の不確実性がある、異常で複雑な状況でのみ行われます」と、医学部助教授Arthur DeCross博士とRochester Medical Centerの胃腸科フェローシッププログラムディレクターは述べています。 New York。
「通常、遺伝子検査の最大の理由は、患者が適切に検査される前にグルテンフリーの食餌を摂取することです。これは大きな間違いです」デクロス博士は、無グルテン食は血清検査や内視鏡検査などの他のスクリーニング方法の結果を損なう可能性があると指摘しています。
「この遺伝的検査は病気を除外するのに良い（親、子供、または兄弟）の場合、22人に1人がセリアック病を罹患しており、しばしば症状がない」とShilsonは説明する。このため、セリアック病患者の近親者に遺伝子検査を行うことができます。遺伝子検査が陰性であれば、セリアック病患者の両親、子供、または兄弟は、病気の発症を探すために生涯にわたって追跡する必要はありません。しかし、近親者が陽性の遺伝子検査を受けている場合は、血清学的検査でセリアック病をスクリーニングされている可能性がありますので、早期に発見されるように定期的に検査してください。
セリアック病の遺伝学的検査：賛否両論
遺伝子検査は正確であるが、提供できる情報は限られている。 「信頼できる研究室で行われた遺伝子検査は非常に正確です」とShilson氏は言います。遺伝子検査は食事のような環境要因によって損なわれることはありません。これは血液検査や生検検査の結果に影響を与える可能性があります。
陽性結果は確定診断ではありません。セリアック病の可能性があることを伝えるだけです。デカロス氏は、「遺伝的検査と血清検査は、患者さんのリスクに関する情報を医師に提供する可能性がある」と語った。「遺伝的検査は、セリアック病があることを証明するものではないが、多くの状況において、セリアック病では、生検などのさらなる検査が必要かどうかを判断するのに役立ちます。適切な診断をすれば、セリアック病を示す症状を有する者は、自分の状態を管理するための回答を得ることができる。
