患者の皮膚細胞を心臓細胞に変換する新しい幹細胞技術により、科学者はまれな Nature に掲載された新しい論文によると、不整脈性右心室異形成/心筋症またはARVD / Cと呼ばれるまれな状態が、正常な心拍のリズムとタイミングを乱す遺伝的な心臓の欠陥です。心筋の悪化は心不全を引き起こす可能性があり、Johns Hopkins Heart and Vascular Instituteの研究者によると、若いアスリートの突然死の主要な原因である。患者は通常、20代まで症状を示さず、ARVD / Cは特に診断と治療に挑戦します。しかし、2012年のノーベル医学賞受賞者であるYamanaka Shinya Yamanaka、MD。によって開発された技術を使用して、研究者はARVD / Cで成人の皮膚サンプルを採取し、実験室でARVD / C様心臓細胞を開発した。 BaltimoreのJohns Hopkins大学は、成人のARVD / C患者の皮膚サンプルを収集しました。彼らは、これらの成人の皮膚細胞の発達をその胚段階に逆戻りさせ、心筋細胞を無制限に供給するようにそれらを操作する分子を加えた。これらの若年患者特異的心筋細胞において、研究者らはPPARgと呼ばれるタンパク質を過剰活性化し、ARVD / C患者の心臓細胞と同様の心臓筋細胞を心筋細胞のように振舞わせた。 成人発症型疾患に臨床的に関連している。しかし、我々はここで重要な発見をした - 我々は大人のような代謝を誘導するときだけ、この病気の欠陥を再現することができます。これは、若年成人までARVD / C症状が通常起こらないことを考慮すると、重要な突破口です。しかし、我々が研究している幹細胞は本質的に胚性である」とSanford-Burnhamの准教授であり、プレスリリースのこの研究の上級著者でもあるHuei-Sheng Vincent Chen、MD博士は述べている。
ARVD / Cを予防する方法は現在ありません。研究者らは、さらなる実験がこの致死的な状態についての謎を解くのに役立つと楽観的です。 Chenは複製された心臓細胞を用いて前臨床試験を開始することを望んでいるが、今度はこの細胞で薬剤を試験する。この新しいモデルを用いて、この生命を脅かす疾患に対するよりよい治療法を開発する道が開けられると期待している。ジョンズ・ホプキンス大学医学部で心臓病学者、ARVD / C専門家、遺伝性心疾患センターの医師、ジャッジ、MD、プレスリリース。
