高コレステロールを治療することは家族問題である：FHで生きる|

小児期の高コレステロール検査で家族性高コレステロール血症を検出することができる。家族性高コレステロール血症（FH）と診断された場合、一次親族のすべてを検査する必要があります。

FHでコレステロールを低下させるには、投薬と食事療法の両方が重要です。

心臓病と高コレステロールは、マッケンジー・エイムズの家族の中で深く流れています。彼女の祖父ライルが30歳のとき、彼はエルクズクラブで妻と踊りながら致命的な心臓発作を起こしました。彼はすでに30代の心臓発作で兄弟の3人が死亡しているのを見た。

「悪い遺伝子以外の説明はありませんでした」とエイムズは言います。現在、家族の誰もが恐れて住んでいましたエイムズの母親は、牛乳やバターなどの乳製品や、心臓発作の危険につながると考えられるコレステロールの高い食品を避けて育った。それでも、42歳までに心臓切開手術が必要でした。それでも、家族は非常に早期の死亡原因を知りませんでした。彼らの「悪い遺伝子」を理解しています。

9歳で初めての高コレステロール血症

彼女の家族の歴史のために、エイムズの母親は、子供が早い時期に心臓病のリスク要因についてスクリーニングされていることを確認しました。最初の血液検査は、9歳で、総コレステロール値が1ミリリットルあたり420ミリグラム（mg / dL）であることが判明した。健康なコレステロール値は200mg / dL以下であるため、エイムスの結果は驚くほど高かった。

「彼らは毎晩夕食にハッピー・ミールを食べていなければならないと思っていた。コレステロールを低下させるために現在よく使用されている薬物クラスであるスタチンは、「コレステロールを低下させるために一般に使用されている薬物クラス」は、「それがそうであっても、9歳の方が400年代にコレステロールレベルを保つのに十分長く生存した方法はありません。エイムズは1990年代に成長しており、成長している子供にスタチン系薬剤を処方することを躊躇していた。

彼女は育った時、彼女の食事についてエイムズに講演を続け、彼女の体を自覚し、彼女が食べたもの。

高コレステロール：早期心臓発作の原因

エイムズが後に知るように、早期に心臓発作を起こした家族のほとんどが、遺伝性の家族性高コレステロール血症（FH）。この遺伝病は、血液中に高いコレステロールレベル、特に心臓病に関連する「低コレステロール」である非常に高レベルの低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールを引き起こす.FHの最も顕著な外的症状エイムズが持っているキサントマと呼ばれる皮膚の表面の下に脂肪沈着があるかもしれません。

「患者はこれらのために皮膚科医に行き、生検を受けて家族性のために私に紹介されるのを見たことがある。高コレステロール血症である」と、ボルチモアのジョンズ・ホプキンス・メディスンのリピド・クリニックの助教授、助教授のセス・シェイ・マーティン医師は語っています。彼は、一度誰かが診断されると、すべての一階親戚が家族性高コレステロール血症の検査を受けることを勧めています。

22歳の家族性高コレステロール血症診断

彼女が22歳のとき、エイムスは彼女の最初の仕事を得ました、と彼は言います、若い人は投薬や心臓病や心臓発作を予防することを望むライフスタイル計画に置くことができます。クルーズ船で働いています。彼女は仕事を確保するために身体を通過する必要があった、と彼女の過去の経験のためにそれを楽しみにしていなかった。しかし今回は違っていました。医師がチャートと家族歴を調べると、すぐに診断を知ることができました：家族性高コレステロール血症でした。

「私は確かにそれを聞いたことはありませんでした。私は、家族で高コレステロール血症が起きていると言わざるを得ないと思いました」と彼女はFH診断について語っています。 "少なくとも私はそれを名乗るのはいいと思っていたが、私は自分の仕事に集中していたので、しばらく私のコレステロールについては考えなかった"

関連：

コレステロール？手がかりを与えるテスト

祖父が心臓発作で亡くなった年齢の30歳に近づくほど、エイムズはFH状態をより真剣に受けなければならないことに気付きました。彼女は、遺伝性の高コレステロールについて学ぶために、Googleを検索し、密集した医学雑誌を歩き回りました。

家族性高コレステロール血症の人々を教育し、支持する非営利団体であるThe FH Foundationエイムズは、彼女と家族のほとんどが一緒に暮らしていた病気を本当に理解していました。

心臓発作を予防するコレステロールの薬

エイムズは今ではいくつかの種類のコレステロールを服用しています。スタチンはコレステロールを低下させ、胆汁酸封鎖剤は胃の胆汁が血流に吸収されるのを阻止します。 （あなたの肝臓はコレステロールがより多くの胆汁酸を作るために必要なので、胆汁酸捕捉剤を摂取するとコレステロール値が低下します。）また、HDLコレステロールを上昇させるのに役立つBビタミンであるナイアシンも取ります。

「私が試した治療の中には効果があったものもあれば、そうでないものもあります」とエイムズは言います。「コレステロールが高いほどコレステロールが高くなります。 「これは多くの試行錯誤です。私は自分の医療提供者と会話を続け、何が最善の結果を出すのか - 私がナイフの下にいなければならないようにしていないようにします。 " - 高コレステロール治療薬の他のタイプには、 PCSK9阻害剤と呼ばれる薬剤を低下させる。 PCSK9は、血液からLDLコレステロールを除去する肝臓の能力を通常制御するタンパク質である。新しい薬剤は、PCSK9が調節の仕事をやめることを止め、より多くの肝臓レセプターが過剰なコレステロールを取り除くことを可能にします。 遺伝性コレステロールの食事に関する事柄 家族性高コレステロール血症がある場合でも食事の問題。ボストンのマサチューセッツ総合病院ハートセンターで行われているLDLアフェレーシスプログラムのディレクター、Linda Cashin Hemphill医師は、コレステロールを低下させる食事は、栄養不足ではなく代替の1つであると強調している。

"全乳の代わりに脱脂乳、高脂肪肉の代わりに痩せた肉、冷凍（無脂肪）ヨーグルトをアイスクリームの代わりに使用しています」とHemphill博士は説明しています。 FH家族のための患者擁護家エイムズはFH財団患者支持者。彼女は、新たに家族性高コレステロール血症と診断された人々にとって有益な情報源となります。彼女は病気が彼らのせいではないことを理解してほしいと思っています。彼らはそれだけではありません。

「エイムズは、人々がそのことを知りたがっています。 「私は子供のように言われておらず、食べ物や体のイメージとの関係に深刻な影響を与えました。コレステロールと心臓病は、私たちの社会でこのひどい悪意を持っています。それはあなたが怠け者で健康でないために自分自身にもたらす問題です。 "バランスの取れた食事を食べてジムに行く"

「FHは家族の障害ですので、家族と話してください。彼らは誰よりも私たち全員の不満をよく知っています。家族性高コレステロール血症を有する他の人々の支援グループを見つけることができます」とAmesは勧めます。 「あなたのような家族がいて、彼らはすべて同じ戦いを戦っている」