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2013年10月24日 - 科学者は、僧帽弁脱出の原因であると考えられる新しいヒト遺伝子、共通の心臓弁欠陥、および心臓につながる可能性のある遺伝子を発見しました失敗。彼らは今日、ボストンで開催された米国ヒト遺伝学会年次総会で研究を発表した。「これは、孤立した僧帽弁脱臼患者で初めて同定された遺伝子である」とSusan A. Slaugenhaupt博士マサチューセッツ総合病院およびハーバード大学医学部のヒューマン・ジェネティック・リサーチ・センター（ボストン）
僧帽弁逸脱は、40人に1人に1人が罹患し、不整脈（不規則な心拍）心不全、さらには突然の死を経験した。研究者らは、遺伝子を同定するために多世代家族のDNAを研究した。 「4世代の家族であり、僧帽弁脱臼に罹患した12人のメンバーがいる」とSlaugenhaupt博士は述べている。研究者がDNAサンプルおよび心エコー検査を受けた28人の家族全員が、ボローニャで開催された会議で研究を発表したSlaugenhauptと共同研究者のRonen Y. Durst博士（MD）によれば、遺伝子解析が行われていたという。 Dr. Durstは、ヘブライ大学の心臓病学者であり、エルサレムのハダッサ医療センターです。
人間の心臓発達と同様に複雑なプロセスには、多くの遺伝子が不可欠です。スラジェンハウプト博士は、僧帽弁脱出症のような欠陥のある弁状態の複雑さを強調した。 「正常な僧帽弁の発達を制御する複数の遺伝子があることを知っている」と、研究者らはDCSH1を同定した新しいヒト遺伝子を23のヒト染色体のうちの1つに位置づけた。僧帽弁は、心房および心室として知られる心室の間の血流を制御しており、欠損を有する患者の場合、僧帽弁は完全に閉じずに心室間の通常のシールを形成する。心室から心房に漏出する間違った方向に血液を流すことができます。このリークは「逆流」と呼ばれます。
僧帽弁脱出の症状には、動悸、息切れ、胸痛が含まれます。動物研究による新しいヒト遺伝子の機能性ヒトの心臓発達に対する新しく発見された遺伝子の効果を理解するために、研究者は最初に実験動物、すなわち魚およびマウスに向かいました。遺伝子の機能を低下させるか、またはこれらの実験動物でそれを完全に排除することができる。研究者らは、ゼブラフィッシュのDCSH1遺伝子の機能を低下させると、正常な心拍が中断されることを発見した。さらに、正常な心臓を回復させたSlaugenhauptは、「ゼブラフィッシュの胚をDCHS1遺伝子の正常なコピーで治療すると病変を救済した」と述べている。これは、この遺伝子が心臓が正常に機能するために不可欠であるという証拠である。
DCSH1遺伝子をノックアウトすると、弁傷害を有する人々と同様に、僧帽弁病変が引き起こされる。これらの結果は、DCSH1遺伝子のヒトバージョンがヒト心臓発達および僧帽弁の形成にも関与している可能性があることを示している
。弁隆起遺伝子：患者のための意味
僧帽弁脱出症の患者では、異常な血液の逆流が時間とともに悪化する可能性があります。長期間に渡って、心臓を感染症の危険性が増大させる可能性があり、僧帽弁を置換するために手術が必要となる可能性がある。
ヒト疾患の原因となる遺伝子を特定する究極の目標の1つは、誰がその状態にあるのかを特定する。もう1つの重要な目標は、この疾患を治療するための新薬の開発です。この場合、スクリーニングや薬剤開発にいつこの遺伝子を使用できるかを予測するのは、研究プロセスの早すぎることです。
「この遺伝子の役割は、僧帽弁脱出症患者の一般的な集団における役割を理解する必要があります。研究は進行中である」とSlaugenhaupt氏は述べている。
僧帽弁脱走症研究の財政的支援は、Leducq Foundation Transitlantic Network of Excellence for Mitral Valve Disease
