「タンパク質を作った遺伝子だけが病気の原因であったと考えるこの研究は、癌の発生に強力な役割を果たすと思われるゲノムの非コード領域に遺伝情報が存在することを示している」と病理学の腫瘍学の教授であるMark Rubin教授は、Weillコーネルニュースリリース。 前立腺癌の家族歴があることが、この疾患の最も大きなリスク因子です。その結果、研究者らは、前立腺癌の男性の遺伝情報に欠損または重複しているDNAを、病気を持たない人に比べて見つけ出すことを計画した。そのために、男性からの1,900の血液サンプルを分析したオーストリアのチロル早期前立腺がん検診プログラムに参加しています。このプログラムは、1993年から45歳から75歳までの男性を対象としています。この研究に参加している男性のうち、867人ががんで、1,036人がいませんでした。は、これらのいわゆるコピー数変動（CNVs）が前立腺癌の発症に重要な役割を果たすことを示した[
National Academy of Sciences
研究者らは、積極的な前立腺がんの男性とがんのない人々の間で有意に異なる2つのCNVを発見した。また、米国で800人の患者のグループでこの発見を再現することもできました。 "この研究では、コピー数の変化が癌で重要であることが示されている」と同研究の共同リード研究者であるFrancesca Demichelis博士現在はイタリアのトレント大学の統合生物学センターの助教授で、ニュースリリースでWeill Cornell Medical Collegeの計算機生物医学研究所の補佐教授を務めています。
研究室では、この変異体が癌細胞の増殖と浸潤を助け、前立腺癌の危険性が4倍になることを示しています。
一般集団では、男性の3％までがこれらの変異体を継承しています。しかし、これらの変異体は前立腺がんの攻撃の唯一の原因ではなく、発症につながる可能性のある他のリスク要因に寄与している可能性があると指摘した前立腺癌の彼らは積極的な前立腺癌のリスクのある男性を特定するための総合的なDNA検査を開発するのに役立つ他の変異体を探していると指摘した。
"この新しい研究領域では、ゲノム変異体は、なぜ我々が異なった見方をしているのか、投薬にさまざまな形で対応するだけでなく、なぜ我々が病気を発症するのかについても説明します。 「これは、これらの変異体が癌に対する感受性を説明する可能性があることを示唆する最初の研究であり、この新しい研究によって、私たちは前立腺癌の開始に関する生物学を研究することが可能になる」。
