エディタの選択

XYY症候群 - 原因、症状および合併症| XYY症候群は、乳児が余分なY染色体を持って生まれたときに発生する、まれな出生異常です。

目次:

Anonim

XYY症候群は、乳児が余分なY染色体を伴って生まれた場合に生じるまれな染色体出生異常である。

X染色体およびY染色体染色体を1つ有する代わりに、 1つのX染色体と2つのY染色体

XYY症候群のような性染色体異常が最も一般的な染色体異常のいくつかである

XYY症候群(ヤコブ症候群、XYY核型またはYY症候群とも呼ばれる)米国国立衛生研究所(NIH)によると、この症状は、出生1,000人に1人に発生し、XYY症候群の男児5〜10人が米国で毎日生まれている。

XYY症候群の原因

XYY症候群は遺伝せず、症候群は女性の妊娠においてランダムに生じるfすべての年齢と民族の背景を持つ。

人は通常、各細胞に46の染色体を持っている.XとYとして知られている46の染色体のうちの2つは性染色体と呼ばれ、雌は通常2つのX染色体を持ち、雄は1つのX染色体と1つのY染色体を有する。しかし、XYY症候群で生まれた男子は、体の各細胞に余分なY染色体を有する[

]。これらの症例のうちのいくつかは、「非接合性」として知られる受精前の精子における細胞分裂異常によるものである。

XYY症候群

XYYを伴う新生児身体的特徴が顕著に現れない

身体的特徴の最も一般的なものは体長が高く、通常5〜6歳後に明らかであり、成人の身長は平均6フィート、3インチ

XYY症候群の男児と男児の特徴は大きく異なりますが、

身長に比べて体重が比較的低い

頭部のサイズが大きくなる

青年期に重度の座瘡

行動と情緒的障害

学習障害と言語発達の遅延

歩行や歩行などの運動能力の発達の遅延

  • 弱い筋緊張(低血圧)、手の振戦またはその他の不随意運動(運動チック)
  • 通常よりもIQが若干低下
  • 合併症
  • 診断XYY症候群の患者のほんの一部に自閉症スペクトラム障害が起こる
  • XYY症候群の人々の小児または成人の疾患のリスクは増加しない
  • 性器の正常な発達および二次的な性別の特徴がある。
  • XYY症候群の患者は、未成熟の精子細胞で精子品質が低下する可能性があるが、まだ肥沃である。さらに、X YY症候群は、同じ症候群の息子を妊娠させることになります。
  • XYY症候群診断

XYY症候群を検査する医学的理由がしばしばないので、診断は通常行われません。問題の症状がほとんどまたはまったくないためXYY症候群の男性の割合は決して診断されません

これは、赤ちゃんがまだ母親の子宮にいる間に出生前に診断することができると言います。

Kaiser Permanenteによると、出生前検査により少年の約5%が同定される

XYY症候群は一般に、ダウン症候群および他の主要な状態の検出のために出生前核型検査が行われるときに診断される。胎盤を取り囲む流体のサンプルまたは絨毛絨毛サンプリング(CVS)、胎盤の一部からの組織サンプルの除去などが含まれるが、これらに限定されない。

両サンプルは余分なY染色体が存在するかどうかを明らかにすることができる。ない発達の遅れや行動の問題のため少数の少年が診断される可能性があります。

血液検査でもXYY症候群を正確に診断することができます。

XYY症候群治療

XYY症候群の治療はありません。 (ADHD)、社会的相互作用の困難、および他の行動問題を治療または投薬で治療することができます。ほとんどの場合、XYY症候群の人々は介入と治療にうまく対応し、数年後には多くの問題が改善されます。

arrow