Dustin Bennettは23歳でした。彼の奇妙な痙攣の原因となっています。

ダスティンは18ヶ月で採用された。彼の母親リンダは、彼女が床に立ったとき、彼はバランスをとることができないと言います。何年もの間、医師の診察と検査を開始しましたが、回答はありません。

ダスティンの年齢が上がるにつれて、問題はさらに悪化しました。リンダさんは、学校の職員が発作を起こしていると思ったときに、彼が高校に電話をかけられることがよくあると言います。

「あまりにも疲れてしまったので、やっていないことは分かっていました。

関連：あなたの医者があなたの血液検査について教えてくれない10の事今日、ダスティンは母親の答えの捜索を断念し、

ダスティン・ベネットの母親リンダは、完全なエクソンシークエンシングと呼ばれ、医師が迅速かつ安価に22,000のすべてのヒト遺伝子をスキャンして間違いを発見することを可能にしているダスチンと彼の生物学的親戚の血液サンプルを用いて、メイヨークリニックの医師は、エピソード性運動失調1型の特徴であるダスチン遺伝子の特定の突然変異を発見した。

"全エクソンシークエンシングにより、診断を正確かつ迅速に行うことができます」とZbigniew Wszo lek、MD、Mayo Clinicの神経科医

正しい診断で、医師は適切な治療法を見つけることができました。 「初めてダスティンを見たとき、彼は機能することができませんでした」とWszolek博士は言います。 "今、彼は学校に行くためにバスケットボールをすることができます。ヒトのゲノムは2000年に初めて配列決定されたが、最近では医師にとって有用なツールとなるためには迅速かつ安価になった。

今日、遺伝子シーケンシングは、オバマ大統領が直近の連邦議会演説で「医学の新しい時代」と呼んでいたことに貢献しています。精密医学と呼ばれることもありますが、それは個人の遺伝子プロファイルを診断するだけでなく、治療法を調整するための遺伝子検査を使用します。ある医師は、ある日、血液検査のように日常的な検査ができると予測している。