。ダウン症候群（染色体21の余分なコピーを意味するトリソミー21）および染色体の余分なコピー（トリソミー13、トリソミー18）によって引き起こされる他の障害、ならびに先天性心不全をスクリーニングする。余分な染色体は彼らの首の基部でより多くの液体を持っているかもしれません - それは首筋の折畳みとして知られています - そして、これは彼らの首を大きくすることができます。この液体は、首の基部が依然として透明である場合、11〜14週目の超音波検査で測定することができる。あなたの赤ちゃんが成長するにつれて、ネックルの折り目の透明度が低くなるため、タイミングが重要です。 NT測定は決定的なものではないため、スクリーニング検査では、あなたの子供が染色体障害を持っているかどうかを確認することはできませんが、血液検査や人口調査などの他のデータと組み合わせて、そのような障害。この情報は、羊水穿刺やCVSなどのより侵襲的な遺伝子検査が必要かどうかを判断しようとしている親に役立ちます。 対象者：
NTスクリーニングは妊婦にとって利用可能です。これは、流産リスクの増加のために、CVSや羊水穿刺のようなより侵襲的な遺伝子検査について、染色体障害を有する赤ちゃんを抱えるリスクがより高い老齢の母親にとって特に有用であり得るそれらと一緒に。 NTスクリーニングの他の有望な候補は、先の妊娠の問題の病歴のある母親または染色体障害の家族歴である。しかし、テストの精度は、それを実行する超音波技師の技能および装置の感度に依存する。米国婦人科医学部および産科医は、NTスクリーニングを専門センターでのみ実施することを推奨していますので、開業医に相談したり、あなたの地域で利用可能かどうかを調べるために研究を行ってください。
完了： 透視性のスクリーニングは超音波中に行われる。超音波検査者は、まず胎児の年齢が正確であることを確認するために、赤ちゃんを冠から臀部まで測定するために、トランスデューサを腹全体に移動させます。あなたは赤ちゃんの腹部を見つけて測定します（幸運なことに、あなたの赤ちゃんは測定が容易な位置に移動することによって協力します）。
完了したとき： NTスクリーニングは11週目と14週目では、正確な結果のためには、正確な受胎日が重要です。 （最近の研究では、11週目に行われたNTスキャンは、その折り目が最も半透明であるため、最も正確であることが判明した。）
追加テスト： NTスクリーニングを血液検査と組み合わせて、例えば、最初の妊娠中の血液検査は、遊離β-hCG（ある種のヒト絨毛性性腺刺激ホルモンホルモン）と亜鉛産生妊娠タンパク質PAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質A）を測定します。妊娠初期の低レベルのPAPP-Aは、遺伝的異常、心臓疾患、および早産のリスクの増加を示す。これらの2つの血液検査とNTスクリーニングの結果は、第1トリムスタースクリーニングスクリーニングとして知られており、遺伝的異常を有する子供がいる可能性を表す1つの数字に組み合わせることができる。
NTスクリーニングの結果もまた母親の血流に存在する4つの全く異なるマーカーを試験するクワッドスクリーニングとして知られる第2トリメスター血液検査と組み合わせることができる。繰り返しても、すべての結果を1つの数式に入力して、1つの統計を得ることができます。このオプションは完全統合画面と呼ばれます。または、第1トリムスタースクリーニングとクワッドスクリーニングの結果を別々に与えることができます（これは段階的なスクリーニングとも呼ばれます）。 リスク：
より侵略的な遺伝子検査とは異なり、 NTスクリーニング（または付随する第1および第2トリメスター血液検査）。最大の問題は、彼らが挑発し得る不安かもしれない。偽陽性が一般的です。偽陰性もそうです。しかし、それを視野に入れてみてください：完全に健康な赤ちゃんを抱える確率は圧倒的に有利です。 NTスクリーンは、意思決定ツールとして最もよく考えられています。この手順を取るかどうかを決める前に、遺伝カウンセリングについて医師に相談して、どの遺伝子検査が適切かを判断するのを手伝ってください。
