10月3日（月曜日）（HealthDay News） - 人間の染色体の特定の遺伝的異常は、子孫の知的障害に関連しているようであり、特に、新しい研究で示唆されている。 これらの異常は、遺伝子における「コピー数の変異」と呼ばれるものによって引き起こされる。
「ダウン症候群のような先天性欠損のリスクが母親の年齢とともに増加することは一般的に知られているが、この研究は父性年齢の増加もまた重要な要素である」とオランダのナイメーヘン大学のヒトゲノム学科のジェイニー・ヘヒール=クワ研究員は語った。「彼女は、科学者たちは「これらの遺伝子変異が実際にどれくらい起こっているかをまだ理解しようとしている。この研究は、これらの突然変異がどのように形成されているかについての洞察を提供する重要な出発点を提供している」と語った。Hechir-Kwaは、研究された遺伝子変異のタイプは典型的にはIQが70未満の小児に見られると述べた。これらの子供は、心臓欠陥などの他の先天性異常を呈している可能性がある、と彼女は付け加えた。
知性障害の原因であるDNAの欠損および重複は、約70％の症例で、父親、Hehir-Kwaは言った。
父性時代が鍵と思われた。 「これらの父親は知的障害のない子供の父親よりも、平均して2年で平均年齢が高くなっている」と彼女は述べた。しかし、これらの結果は非常にまれであり、男性におけるこれらの変異の発生率は知的障害を持つ子供を持つための特定のレベルのリスクを割り当てることはまだ不可能であると、研究者は指摘している。
「これらの知見を患者管理に直接翻訳できることは、 Hehr-Kwa氏によると、Hehr-Kwa氏によると、この報告書は10月3日の
Journal of Medical Genetics
オンライン版に掲載された。 2006年から2010年の間に知的障害を持つ3,400人を超える人々の変化を調査した。
研究対象者のうち227人が、コピー数の変化が継承されなかったことが判明した。
118人の両親の詳細な分析118の90の変化が父のために来たことを明らかにした。これらの変異の75％は欠失していたDNA配列であった。ほとんどの変異を説明する非反復DNA配列のグループのうち、高齢の父親は知的障害を有する子供と有意に関連していたと研究者らは見出した。これらの知見をもとに、父親では母親よりもコピー数の変化が多く、年齢も重要な役割を果たしていると研究者らは結論づけている。ニューヨーク市モンテフィオーレ・メディカル・センターの子ども病院の遺伝学と発達医学の先生であり、先天性疾患センターのディレクターであるロバート・マリオン氏は、「この研究は、我々が疑ったことの証拠をいくつか提供している」と語った。
研究は、高齢の父親が知的障害を持つ子供を抱えるリスクがより高いことを証明しており、これの根拠はコピー数の変化につながるDNAの変化である」とMarion氏は述べている。マイアミ大学医学部の臨床および翻訳遺伝子学教授は、現時点では、これらの変異について男性が検査することはできないと付け加えた。
「時間の経過とともに、男性は新しい変異を起こす可能性が高くなります。これは男性の年齢に基づいて予測できるものではありません。正常な子供がいる "と彼女は強調した。しかし、知的障害につながる遺伝的問題を抱える高齢者のリスクは年齢とともに高くなるだろう」と語った。
