人の患者さんの最近の訪問により、スイスの研究者たちは、1型糖尿病を引き起こす1つの遺伝子突然変異であることを発見しました。 細胞代謝 。科学者は、新しいタイプ1の糖尿病治療法を特定することを期待して、遺伝子経路を活性化させる薬剤を用いた試行を含む、臨床研究にその成果を翻訳する方法を模索している。 1型糖尿病に直接つながることが判明しました」と、スイスのバーゼル大学病院の上級著者である内分泌専門医Marc Donath博士は語っています。 「この遺伝子は動物実験では非常によく知られており、この種の病気につながることは期待されていませんでした。」
型の糖尿病は、通常、小児や若年成人に現れ、体内の免疫系がホルモンインスリンを産生する膵臓。科学者たちは体の免疫攻撃の原因を完全には理解していませんが、特定のウイルス、毒素、およびその他の環境要因が、遺伝的感受性を持って生まれた人々の病気を引き起こす可能性があります。
Dr. Donathの外来診療所若者のDonathが最近、1型糖尿病と診断されたときに、異常に強い家族歴が報告されました。患者の父親、姉妹、いとこはすべて診断を受けました。 1型糖尿病は遺伝的要因と非遺伝的要因の複雑な組み合わせの影響を受け、単純な遺伝的パターンでは伝えられないため、このような症例が1つの家族で発生することは珍しいことです。研究者らは、遺伝子シーケンシング技術を用いて、若年男性および1型糖尿病を患う親族のすべてが、既知の遺伝子において同一の突然変異を有していることを明らかにしたSIRT1として。 SIRT1遺伝子は、初期の動物研究の結果から、インスリン分泌、代謝、および免疫系の抑制において役割を果たすことは既に知られているが、以前はヒトの1型糖尿病に関連していなかった。遺伝子が正常に機能していないと、免疫系が過活動状態になり、体内の膵臓細胞を攻撃し、なぜその原因がヒトの1型糖尿病につながったのかを説明する可能性があります。専門家によれば、1型糖尿病の原因となるが、これはこの疾患の典型的な特徴のすべてを生産する最初のものである。以前に同定された遺伝的変化を有する個体は、すべての古典的症状を示したり、糖尿病に伴う他の多くの健康問題を引き起こしたりすることはない。
研究された家族において糖尿病を引き起こした特異的突然変異は、研究者らは、糖尿病1型糖尿病を有する約2000人の患者のDNAを分析し、その疾患に直接的に関連したものであり、同じ変異を有するものはないと主張した[
]。この遺伝的変化はまれであるが、SIRT1経路は、より一般的な形態の1型糖尿病の治療に役立っています」と、ドナー氏と彼の同僚は、研究の資金調達を助ける1型糖尿病の研究基盤であるJDRFのベータ細胞再生担当ディレクター、Patricia Kilian博士は述べています。 1型糖尿病の進行におけるSIRT1経路の阻害剤であり、その発見を臨床研究に翻訳する方法を模索中である。将来的には、SIRT1遺伝子を活性化する治験薬が1型糖尿病の患者に有益であるかどうかを検証することを望んでいる。
グラクソ・スミスクラインの子会社であるSirtrisは、SIRT1を標的とする薬剤を既に試験中である。心血管疾患、代謝性疾患、炎症性疾患の臨床試験を実施しています。 「SIRT1を活性化する薬剤を見つけることはすでに業界で活発な分野であるため、これを1型糖尿病の治療法に変える可能性があります」とKilian博士は述べています。
スイスの研究者らは、マウスで最近同定された突然変異を複製して、1型糖尿病を研究するための新しい動物モデルを作成しています。 SIRT1遺伝子の関与を同定することは、1型糖尿病を引き起こす機序の解明につながる可能性があり、開かれる可能性があります新しい、より効果的な治療への扉は、Donathに言います。 "それは長期的な希望であり、この発見の可能性です。"
