リスクが最も高い女性のうち、約10人のうち約8人がBRCA1の検査を希望していると回答したおよびBRCA2突然変異。
スタンフォード大学の医学部のアリソン・クリアン博士は、「遺伝子検査が患者の医療ニーズに合致していない女性の突然変異の危険性がある」と述べている。「
なぜギャップがあるのか？
検査されていない高リスク女性の約56％が、彼らの医師はそれを推奨しなかったと、調査は見出した。
検査自体に加えて、遺伝カウンセリングは患者が検査を受けるべきかどうかを決定するのを助けるか、検査結果を理解するのを助ける。診断された高リスク女性の約40％、高リスク女性の60％のみがカウンセリングを受けている、とクリアンのチームが発見した。この調査では、2500人を超える乳がん女性が疑問を呈した手術2ヵ月後。患者は遺伝子検査が必要かどうか尋ねられ、もしあれば、それを受けたかどうか尋ねられた。女性は危険にさらされ、31％が乳癌リスクと卵巣癌リスクの両方を高めるBRCA突然変異を有するリスクが高い。
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アジア系アメリカ人と高齢女性は特に調査されていない可能性が高いとの見通しが示された。
「それは非常に懸念していると思う」とクリアンはこの調査結果を述べた。彼女は、女性の反応と想起だけに基づいているので、調査は限られていたと指摘した。
遺伝的検査は、将来の癌のリスクを判定するのに役立ち、最良の治療法を導く場合があるとクリアン医師は述べています。女性は、姉妹や娘のような近親者に、検査を受けたい場合には、肯定的な結果について警告することもできます。
全国がん検診ネットワークや米国産科医の看護師などのガイドラインは、リスクに基づいて<クイーンズランド>は、50歳までに乳がんを患っており、その病気に一次的に罹患している女性であると話しています。
"この検査は以前は非常に高価で、 $ 4000 "と述べた。その後、米国最高裁判所は、遺伝子が特許を取得することができなかったことを2013年に判決し、これにより他の企業が試験を提供する道が開かれました。保険でカバーされていない場合、女性は約250ドルから500ドルのテストを受けることができます。
その変更は、結果に反映されました：女性の14％未満がテストの障壁として費用を挙げました。博士は、米国癌学会副長官のLeonard Lichtenfeld博士は、「この研究は家に帰って、私たちがやっていることに根本的な問題があることを指摘している」と語った。能力はありますが、実施は不十分です。
しかし、彼は調査にいくつかの制限を挙げました。クリアン氏によると、テスト情報は自己報告されているため、完全に正確ではない可能性があります。また、2013年7月から2014年9月までの調査のタイミングが結果に影響を与える可能性があるとリヒテンフェルド氏は付け加えました。
「遺伝学的検査は利用可能であったが、2013年の6月までに単一の会社を通じてのみであった」と彼は述べた。リヒテンフェルト氏によると、調査が終わった時点では、他のラボもまだ準備を進めていない可能性があるため、リチャンフェルト氏によると、調査対象地域は限られていた、とジョージア州とカリフォルニア州だけでも述べた。ある女性がすでに癌と診断されるまで、またはがんの診断や癌との関係など、追加の基準を設定するまで、検査をカバーしない計画もある。
医療従事者は家族の確認と更新のより良い仕事をする必要があるLichtenfeld博士は、乳がんの遺伝的リスク要因がどのようなものかを理解し、理解している。また、患者に遺伝子検査についてもっと話をする必要があると付け加えた。
クリアン氏はさらに、遺伝カウンセラーが必要であると述べた。
この研究は2月7日
Journal of American Medical Association
、米国国立衛生研究所から資金提供を受けた。
