「それが正しいことは分かっていたが、 "34歳のRochaは言った。 "それはばかげて聞こえるが、私は自分自身に依頼していた、"私はまだ女性ですか？ BRCA1とBRCA2は、腫瘍抑制タンパク質を産生する遺伝子です。これらの遺伝子の突然変異は、それらのタンパク質を機能不全にさせ、乳癌および卵巣癌のリスクを有意に上昇させる。 BRCA1キャリアの65％が乳癌を発症し、39％が70歳までに卵巣癌を発症する。対照的に、一般の人口の12％のみが乳がんになり、1.4％が卵巣がんになる。
ロチャの祖母41歳で卵巣がんと診断され、60歳の腹部の内壁の腹膜がんにぶつかった。彼女の曾祖母は胃癌で亡くなりましたが、Heatherはそれが卵巣癌であると考えています。卵巣嚢胞による癌の恐怖が繰り返された後、40歳で母親は完全な子宮摘出術を受けた。
子宮摘出術後、母親はBRCA遺伝子の検査を受けなければならないとの家族歴があると思った。カリフォルニア州タスティン。彼女のお母さんは2012年3月に肯定的な結果を得ました。しかし、ロチャは約1ヶ月間テストをやめました。 「私はとても幼い気分だったし、それは本当に私にとって危険ではない」と彼女は語った。彼女のお母さんは、去年の春にテストされるように彼女を説得する大きな部分でした。彼女はBRCA1遺伝子を持っていることを学んだ直後、ヘザーは遺伝カウンセラーに会いました。このようなカウンセラーは、遺伝的障害のリスクのある人々が治療の選択肢を探求し、その家族や将来の子どもたちに及ぼす影響をよりよく理解する助けとなる。
ジョージタウン大学ロンバルディ総合病院の上級遺伝カウンセラーおよび腫瘍学の教授であるBeth Peshkinがんセンターは、女性が彼女の結果を見つけたら、すぐにカウンセラーに相談してオプションについて話し合っていると話している。
「現実には多くの人が電話で結果を得ているし、離れている "とPeshkinは言った。 「それで、診断を受けた日のうちに女性がやってくる理由」。
Rochaは、彼女の遺伝カウンセラーが「話をする」のを助け、彼女の確率を直感的に理解すると言いました。卵巣や乳房の除去は、女性の癌リスクを80〜90％低下させる可能性があります。予防手術を受けるかどうかについての痛烈な決定に加えて、Rochaも不妊症の可能性を扱っていました。彼女は家族がいなくても妊娠しようとしていましたが、家族がいなくては手術を検討したくありませんでした。
Leslie Randallによると、 MD、RochaのUC-Irvine婦人科癌医。
「女性は依然として推奨よりも早期に癌になる可能性がある」とRandall博士は語った。医師が推奨することは難しい決定であり、誰もが選択肢の重さを変えているが、家族のメンバーががんの治療を受けているのを見ることは、大きな影響を及ぼす」と語った。
卵巣癌と診断された女性の生存率は高くない。ほとんどの場合、良いスクリーニング方法がないためです。超音波スクリーニングおよびCA-125（卵巣癌に関連する癌抗原）と呼ばれる血液検査は不正確であり、誤った結果または不必要な手術を招く可能性があります。彼女が妊娠しようとしている間、ロシャは定期的な超音波検査を受けた。その後、1つのスクリーニングにより、卵管の1つに腫瘤が生じ、医師はすぐに探索手術を勧めました。
「医師は、手術を受けて癌を発見する可能性があると私に言いました。卵巣や子宮なしでも目を覚ますことができます。 "私は子供を産みたいと思っていましたが、私は彼らの周りにいたいと思っていました。"
予防策として、ロチャは手術前に一部の卵を回収しました。ロシャは外科手術から目が覚めて癌にならず、昨年4月に体外受精を行い、健全な双子の男の子を生み出した。
出産後、ロチャは母、夫、医師に彼女について授与したオプションと恐怖。
「私は母と話しましたが、女性は心の状態であり、あなたの臓器とは関係がないと私は話しました。体。それは服を着ること、幸せで良い母親になることと関係している "とRochaは言った。 「手術を施行するのは、あなたが自分のベストショットを与える方法です」。
年まで、予防的乳房切除術の影響や卵巣の摘出によるBRCA遺伝子の除去についての討論はほとんどありませんでした。女優のアンジェリーナ・ジョリーが二重乳房切除術を受けたことを明らかにし、BRCA1遺伝子を持っているために卵巣を切除する計画を立てていた。
「ここにいる人は見た目に報酬を受け取るが、強くて、ナンバーワンの優先事項」とRocha氏は述べています。「ボリュームがあり、私が何をすべきかを人々に説明するのが簡単になりました。」Randall博士を追加します：「Angelina Jolieが来て、彼女の話は、彼女が有名人であるために人々につながるだけでなく、女性は女性の縮図でもあります」。
ロッカは、BRCAに対して陽性と判定された女性の間で、女性性と将来についての懸念は珍しくありません。ラッシュカレッジ看護学部の助教授、リベカ・ハミルトン博士は、若い女性を単身で婚姻させて、彼らが遺伝子突然変異を持っているという知識をどのように扱っているかを調べた[
]。子供や予防手術の決定をするためのタイムラインを提供しています。 "特に独身女性の場合、彼らは彼らの同輩よりもはるかに短いタイムラインを持っているように感じるので大したことです。彼らはいつでもがんが起こるように、彼らは彼らの中に時限爆弾を持っているように感じます。"
また、予防手術をしても、癌になる恐れが完全に消え去ったことはないことも判明しました。 「医師はできるだけ多くの乳房組織を得ることができると言いますが、それはすべての細胞を取得したということではありません」女性はその現実にまだ可能性があると捉えていますが、子どもを持つ女性は、遺伝子が伝染するというさらなる心配があります。 BRCA突然変異を持っている親を持つ子供は、自分自身を持つ可能性が50％ある
雑誌&疫学雑誌の7月の研究では、遺伝子突然変異を持っている女性が、
ジョーンズタウン大学のLombardi総合的ながんセンターの腫瘍学および小児科の准教授、行動予防研究の責任者のKenneth Tercyak博士は、研究の女性の半数以上が子供と遺伝子検査結果を共有していることを発見した。
「彼らは自分の健康の面でママのために何が起こっているのかを子供がよりよく知るのを手助けしたいと思っていました。乳がんには潜在的に意味があります」とTercyak氏は述べています。BRCA突然変異は遺伝性乳がんの20〜25％、乳がんの約5〜10％、卵巣がんの全体の15％を占めています
ロッカは、年を取ったときに少年とBRCA突然変異について話し合うつもりである。彼女は、男性がリスクを負うことができ、将来のために何を意味するのかを知りたがっています。
彼女はまた、その未来を見るために周りにいると決心されており、来年いつか二重乳房切除術を受ける予定です。
「同時に力を発揮し、恐ろしいものです。 「あなたの一部は、約30年前ではなかったので、これらの検査を受ける素晴らしい機会があることに感謝し、実際に手術を受ける人はほとんどいないので、別の部分が怖がっています…あなたの健康全体に積極的であることは、私の母親が言ったように、これらの外科手術が私の人生を救うと本当に思います」。
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Erinn Connor Sanjay Gupta博士の健康に関するスタッフライターです。
