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母親が乳がんと診断され、BRCA2遺伝子突然変異陽性となった後、Caroline Pruce（26歳） Emily Lubin（その23人）は遺伝子検査自体を行うことに決め、彼らもBRCA2突然変異を保有することを見出した。BRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子の突然変異は、大部分の遺伝性乳癌を説明する。 BRCA2突然変異を有する人は、乳癌の生涯リスクが約45％であり、他の癌、特に卵巣癌を発症するリスクが高い。
BRCA1変異を有する女性は、
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BRCA2突然変異があることを知った後、当初はThe PoseのシニアアソシエイトであるPruceが、ワシントンDCのピュー・チャリティー・トラストは、乳がんの早期集中モニタリングを開始することにしました。しかし、最初のマンモグラムと磁気共鳴イメージング（MRI）検査で、医師は乳房の腫瘤を発見し、手術生検が必要だと彼女に語った。 Pruceは28歳で、両側の予防的な乳房切除術を受けることを決めました。「私は、「私が下に行くと、テストを続けるつもりはない」と考えていました。肺がんのリスクを減らすために乳房切除術を選択する
医師が何かを見つけ、女性が行動を起こすマンモグラムが常にあるとPruceは言います。しかし、この突然変異を持っていくと、検査を受けるたびに、たとえ何も見つからなくても、より多くの不安が生じます。」彼女は両側乳房切除術を受け、皮膚と乳首の倹約と、 BRCA2は卵巣がんのリスクも上昇させるため、Pruceは卵巣がんのモニタリングを受け、40歳になった後に卵巣を取り除く予定です。
彼女のサポートグループの他の女性は、 、Pruceは彼女が「私の人生を絶えず恐れて生きたい」と言っていないと言います。
Pruceは結果に非常に満足していると言います。彼女は3歳未満の両親について考えます。
彼女はいつも自分の胸が好きだと言っていて、彼らを失うことは本当に本当に難しいものでした。再建された胸の感覚は限られています。彼女は誤解は、再建を伴う乳房切除術乳房インプラントと同じように感じます。乳房切除術中に東洋の組織が除去されます。「触れる前に胸が触れられる前に性的感情を得ることができます。しかし、乳房切除術と再建手術の後では、「あなたはしません」。
早期にがんを摘出するための集中スクリーニング
ワシントンDCのLeadingAgeの教育関係者であるエミリー・ルービン氏は、彼女の遺伝子検査結果を受けた後の乳がん。
ガイドラインは25歳以前にがんのスクリーニングを推奨していないため、Lubinは行動をとる前に彼女の選択肢について考えるのに2、3年を要した。フォローアップ手術、困難な治癒過程を経て生まれた妹を見ている。「僕にとってもっと魅力的だ」と彼女は言う。 「今は本当に何かで本当の決定を下すことを考えるのは難しいですね」。
今のところ、ルビンは6ヶ月ごとに胸部超音波とMRIを交互に繰り返す。彼女が30歳になると、彼女は卵巣がんをモニターするために、より専門的な婦人科医を見始めるでしょう。
定期的なスクリーニングを受けることはルービンを心配することはありません。彼女はまだ妹のように乳がんの恐怖を持っていません。彼らの母親は、乳がんを患っていることを知った時、50代にいました。ルビンは、彼女にはまだ時間があります。
「今のところ、私はちょっと休憩中だ」と彼女は言う。
