血友病 - 症状、診断と治療|

この珍しい遺伝性疾患は、母親から息子に渡されることがよくありますが、遺伝的原因がない場合もあります。血液が正常に凝固しない

その結果、血友病患者は長期間に渡って出血することがあります。

重症の症例では、内部から出血することがあります。これは、関節炎や死亡などの長期的な影響を引き起こす可能性があります。

血友病は遺伝病です。この遺伝子は、X染色体上に保持されているため、遺伝子の欠損した形態を持つ父親は、その遺伝子を娘に渡す。遺伝子を有する女性は、遺伝子の正常なコピーを1つ持っているので、しかし、女性は、血友病の重症度が低い人に見られるような出血症状を経験する可能性がある。

約3分の1では、家族歴はない。これらの症例は、遺伝性遺伝子ではなく自発的な遺伝子変異によるものである。血友病の出血の問題は、血液中に血液が凝固するのを助ける特定のタンパク質や凝固因子が欠如しているためである。

「近代的な研究によって医療が大幅に改善され、ほとんどの血友病患者は、慎重な医療管理で生活目標と積極的なライフスタイルを達成することができます」

有病率

米国疾病予防予防センター（CDC）によると、毎年約400人の乳児が血友病で生まれていると、メリーランド州オレゴン州クリーブランドクリニック小児科の小児血液学者、グレース・オニモーは述べています。

米国の男性乳児5,000人中約1人が血友病の影響を受ける

米国では約2万人の血友病患者がいるとCDCは推定している

血友病Aおよび第VIII因子

血友病の主要な種類

多くの血液凝固因子のうちのどれが失われているかによって特徴付けられる。

血友病Aが最も一般的な形態である：血友病患者の約90％がこの形態を有する。血友病Aは血液凝固第VIII因子の欠乏によって引き起こされる。血友病BおよびC

血友病Bは凝固因子IXの欠乏によって引き起こされる。

血友病Bは、最初の患者の家族名がそれを持っていることが判明した後、「クリスマス病」とも呼ばれます。

血友病Cは凝固因子XIの不足に起因する血友病を記述するために使用されます

それはより少なく、一般にそれほど深刻ではありません。血友病Cは手術後にのみ出血が困難になることがある。

症状

異常な出血は血友病の典型的な徴候である。

出血を止めない小切開または鼻血

容易な挫傷

関節、筋肉、および軟部組織への明白な理由なしの自発的な出血（傷害の欠如など）

>関節に出血すると慢性的な関節炎を起こすことがあります。

血友病診断

血友病の診断には、血液を検査して血友病を診断することができます正常な凝固因子レベルの5〜40％を有する人は、軽度の症例を有すると考えられる。

正常な凝固因子レベルの1〜5％を有する人重篤な血友病は1％以下の正常な凝固因子を有すると定義される。

• 治療
  血友病の軽度の症例では、デスモプレシンと呼ばれるホルモンが静脈に注入される。
• デスモプレシンは、体がより凝固を起こす原因となり得る血友病Aまたは血友病Bのより深刻な症例では、血中に凝固因子が欠けている可能性があります。
• これは、DNA技術を使用して実験室で製造することも、寄贈されたヒトの血液から得ることもできます。

血栓症XIはヨーロッパでのみ使用可能です（Mayo Clinicによる）

ホーム・レメディー

薬を服用することに加えて、血友病患者は、生活習慣の変化を利用して病気の管理を助けることができる。

これらの改変には、水泳、歩行 - サッカー、バスケットボール、ホッケーなどの接触スポーツはありません。

アスピリンの代わりに軽い痛みと痛みを伴うタイレノール（アセトアミノフェン）と、血液を薄くして出血に寄与するアドビル（イブプロフェン） Coumadin（warfarin）やPlavix（clopidogrel）のような血液シンナーを避ける

歯を抜かなければならないようにするために歯を磨くこと>

子供を怪我から守るための膝パッド、ヘルメットなどを使用する

その家具

ニューヨーク市のColumbiaDoctorsの医師であるAhmed Sawas博士は、「血友病は現在の治療法では治療可能な状態です」と述べています。健康で生産的な生活を送ることができます」とサワス博士は述べています。