プラダー・ウィリ症候群：原因、症状および治療|

身体全体の複数のシステムに影響を与え、さまざまな身体的、神経学的、認知的、内分泌（ホルモン）、行動上の問題を引き起こす

症候群は15,000〜 （NICHD）によると、男性と女性に同じように影響を及ぼし、シンドロームの原因となる遺伝的ミスがランダムに発生するため、このシンドロームの危険因子は知られていない

原因プラダー・ウィリー症候群は、Prader-Willi critical region（PWCR）と呼ばれる15番染色体領域への遺伝的変化から生じる。

あなたはこの染色体のコピーを母親から受け取り、あなたのお父さん。 PWCR中のいくつかの遺伝子は、染色体の父性コピーにおいてのみ活性化されるか、または活性化される。症候群は、最終的に、これらの父方から寄与した遺伝子の機能（または発現）の喪失の結果である。プラセボとウィリアム症候群の症例の65〜75％は、父性PWCRにおける遺伝子の欠失に起因すると報告されている報告書

別の20〜30％の症例が母親の片親検体と呼ばれる現象により発症する。その中には母親のコピーが2つあり、父親のコピーは15番染色体ではない。

最後に1〜​​3％症例は、父性PWCR遺伝子を不活性（母性遺伝子など）にする、いわゆる刷り込み欠損の結果である。

症状および診断

幼児期の低筋緊張または低緊張症は、ほとんどすべての症例を特徴付けるPrader-Willi症候群のうち、2012年の再評価

栄養不良（摂取不能）

運動および嗜眠の軽減

弱い叫び

貧弱な反射

さらに、症候群の幼児の90〜100％

言語関連の遅れも一般的である

小児期になると、以下を含む他の症状が発症する：

気分のような様々な行動上の問題

• 睡眠の問題
• 満腹感がなく、体重増加と肥満が急速に起こる
• 学習障害
• 遅れているまたは不完全な思春期

未熟児性器

高痛みの閾値

身長が短い、異常に小さい手足がある、肌や毛が綺麗である、三角形の口、アーモンドの形をした目、と狭い額。

• これらの症状Genetics in Medicine報告書によると、診断された人々の99％以上がプラダー・ウィリ症候群を検出できる遺伝学的検査（血液サンプルを使用）が必要である。
• 治療と合併症<プラダー・ウィリー症候群の治療法はありませんが、いくつかの治療法が原因で起こるさまざまな症状の管理に役立ちます。FDAが承認した成長ホルモンは、身体活動を改善して低血圧症および関連する問題を治療するのに役立ちます骨密度の増加、および身長の矯正を含む。
• 肥満が一般的な問題であるため、小児期の食物摂取量を厳密に管理することによる体重管理は、症候群の人々にとっても重要である。
• 性ホルモン補充
• 睡眠モニタリング
• 音声言語療法
• 身体的および行動療法

状態が適切に監視および治療されていない場合、プラダーウィリー症候群の人々は、2型糖尿病、うっ血性心不全、骨粗鬆症またはその他の骨の問題を含む1つ以上の重篤な合併症を発症する可能性がある。 >