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体の一部の細胞には余分なX染色体が含まれていることもあり、これはモザイク症と呼ばれるトリプルX症候群の一形態です。女性にのみ影響する)は通常継承されない。
しかし、トリプルXの発生率は母親の年齢(すなわち、出産時に年をとっている女性)に伴って増加するという証拠がある。親の卵子または精子細胞が形成されているときにランダムエラーが発生する。
モザイク現象では、エラーが発生する
トリプルX症候群はどのように共通するのか
トリプルX症候群はまれであるが、数値が示唆するほどまれではないかもしれない。
最も頻繁に引用される統計トリプルXは、米国で毎日トリプルX症候群で生まれていることを意味する、1,000人の女性の出産の約1/3に発生する。しかし、多くの少女と女性はトリプルXでは、一部の研究者は、症例のわずか10%が診断され、実際の数はより高いと推定している
トリプルX症候群の症状
トリプルX症候群に関連する症状および身体的特徴は、 - いくつかの症状や珍しい身体的特徴を示すもの - 背の高い身長が最も一般的な特性です。
トリプルX症候群に関連するその他の身体的、発達的、行動的な特徴には以下が含まれます:
(
)目の広がり(
)目の広い間隔(
屈曲した5番目の指(クリスチャン様)
小さい頭囲
- 発達遅れや言語発達の遅れ、読みにくさなどの学習障害
- 座って歩くなどの運動技能の遅延
- 音を処理する問題
- 注意欠陥多動障害(ADHD)を含む行動および感情の問題、不安、うつ病
- 早期卵巣機能不全または卵巣奇形(不妊症はまれである)
- 月経不順
- 便秘または腹痛
- 平らな足
- 胸骨の軽度の凹面
- モザイク型のトリプルX症候群では、余分なX染色体を有する細胞が少ないため、存在する場合に症状および特徴がより軽度である。
- 発作または腎臓の異常(例えば、単一の腎臓または奇形のもの)トリプルXでも可能ですが、まれですほとんどの女児とトリプルX症候群の女性は通常は正常な知能を有するが、IQスコア、特に言語スコアは、兄弟または対照グループのスコアの10〜15ポイント以下である傾向がある
- トリプルX症候群診断
- トリプルX症候群(NORD)によると、特に、学習障害が早期に対処されていない場合、 X症候群は、CVS(組織サンプルを胎盤から採取する絨毛性絨毛サンプリング)または羊水穿刺によって、胎児期に診断することができる。発達遅延、筋肉の衰弱トーン、またはトリプルXに関連する他の身体的特徴は、医師がそれを疑うように促す。
- トリプルX症候群の治療
- 余分なX染色体はもちろん除去することはできませんが、スピーチや理学療法などの早期介入は女子の中学生や青年期のカウンセリングに役立ちます。腎臓や心臓の異常もありますが、トリプルXではまれですが、これもお勧めします。
月経異常、月経異常、または妊娠困難な女性は、原発性卵巣不全の評価が必要です。