火曜日10月19日ダウン症候群の高精度分子検査が現在市販されており、テストの開発者によれば、第1または第2期の妊婦の血液サンプルのみが必要です。 Sequenom全米20の首都圏の医師に試験を提供していると発表した。
MaterniT21 LDTと呼ばれる、無血胎児DNAが母体血で検出され、21番染色体のトリソミーを示す。
試験はSequenomの認証された中央研究所で実施されるため、FDAの規制から免除されます。しかし、同社は、2012年後半または2013年初めに、他のラボが使用できるテストキットについてFDAの承認を求める計画を立てていると述べた。テストの正式打ち上げは、
Genetics in Medicine
試験を約4,400人の妊婦で評価した臨床的有効性試験の結果。これらの母親は、母体の年齢、家族歴、または他の検査の結果のために、ダウン症候群の赤ちゃんを娩出する危険性が高いと考えられていました。妊娠週数は8.1から21.5週（平均15週）であった。結果は、試験が98.6％の精度、99％の感度、および99％の特異性を有することを示した。ダウン症候群の212例に3つの偽陰性が認められた。 プロビデンスの女性および乳幼児病院のグレンパロマーキ博士が指導した研究著者によると、試験は13人の女性で結果を出すことができなかった。妊娠中のダウン症候群リスクは、合併症が約90％、特異度が98％のリスク因子、超音波検査、および母体血清マーカーに基づいて推定される。 Palomakiらは、臨床医は初期スクリーニング時に臨床医が陽性所見に比較的厳密なカットオフ値を使用しているが、個人では5％の偽陽性率が認められていると指摘しているクリニックは依然として一般的です。
Sequenomは、テストをカバーするために第三者支払人との作業を直ちに開始することを示しました。同社は、保険会社と契約価格を交渉している間、患者はポケットから235ドル以上を支払うと約束した。償還額は、おそらく羊水穿刺と絨毛絨毛採取の場合と同様であると述べた。
