10月11日火曜日、HealthDay News） BRCA1突然変異を有する女性と、突然変異を伴わない乳がんおよび卵巣がんのリスクが高い女性（ 人および
人）の両方を含む他の女性も含まれる。 研究者らは、生存率BRCA2は、BRCA1と野生型（典型的な）患者に比べてBRCA2のほうが生存率が優れていることが、この変異を持つ女性の方が化学療法に効果があることを示しています」テキサス大学のポスドク研究員、アンダーソンがんセンターBRCA2がBRCA1および野生型と比較してより有益な応答を有することがわかりました。」この研究は、米国医学雑誌「 」の10月12日号に掲載されています。 BRCA1およびBRCA2の両方の変異は、乳癌および卵巣癌の両方を発症するリスクを実質的に高め、予防的乳房切除および卵巣および卵管の除去を選択する多くの女性を導く。 BRCA1を有する女性は、卵巣癌を発症する危険性が39％〜54％であり、BRCA2変異を有する女性は、11％〜23％のリスクを有することが、研究の背景情報によると、突然変異を持っている人と卵巣がんを発症する人は、突然変異のない人よりも長く生きる傾向がある、とヤンは述べた。新しい研究では、BRCA突然変異の2つのタイプの違いを確認するだけでなく、その差異を確認するだけでなく、Cancer Genome Atlasプロジェクトに参加した316人の卵巣癌のデータを用いて、 BRCA2突然変異は、BRCA1突然変異を有する女性の44％およびいずれの突然変異も有さない女性の25％と比較して、5年生存率が61％であった。
3年間の無増悪生存率または腫瘍BRCA2女性は44％、BRCA1女性は22％、突然変異がない女性は16％であった。BRCA2を有する女性も、卵巣癌の標準治療であるプラチナベースの化学療法に対してより良好に応答した。 BRCA2突然変異を有する全ての女性は、化学療法に応答して腫瘍が縮小したが、BRCA1を有する女性では80％であり、典型的な形態では82％であった。 18ヶ月BRCA1を有する女性の12.5カ月およびいずれの突然変異も有さない女性の11.7カ月と比較して、腫瘍再増殖なしで、BRCA2を有する女性がなぜ再発するのかを調べるために、血液および腫瘍組織サンプルを含む。エクソンは、タンパク質をコードする遺伝子を含むゲノムの一部である。BRCA遺伝子は、DNAエラーの修復に関与している。 DNA損傷を修復する能力が損なわれているため、BRCA突然変異は女性を特定の癌に罹患しやすくすると考えられている、とヤンは述べている（
）。プラチナベースの化学療法もまたDNA損傷を大量に引き起こす。 BRCA2を有する女性は、BRCA1を有する女性よりも（生まれたときに遺伝することとは反対に）生涯を通して生じたDNA変異がより多く存在した。BRCA2を有する女性において、DNA損傷を修復する能力は健康な細胞だけでなく、 BRCA2を有する女性では、腫瘍細胞がプラチナの攻撃に対して自己修復することができないため、細胞自体が死滅して腫瘍自体が繁殖しにくいということを意味する。
「我々は、BRCA2のみがより良い化学療法応答、良好な無増悪生存およびより良好な全生存と関連していることを示した」とヤンは述べた。 BRCA1とBRCA2遺伝子には異なる機能があることが示唆されており、臨床関連研究で観察されたことの証拠を提供している」と述べた。医師と研究者にとって最も重要なメッセージは、BRCA1 BRCA2は、生存に影響を及ぼす可能性のある様々な変異であり、投薬がどれほどうまく機能するかが、彼は述べている。パイプラインで卵巣がんを治療する新薬は、突然変異を一括して避け、代わりに個々に研究するべきだとヤンは述べた。コロンビア大学の疫学と健康政策の教授Victor Grannは、BRCA1とBRCA2は女性の乳がんリスクを高めますが、突然変異を持つ女性の多くは、癌、癌を発症する前に他の原因（老齢など）で死亡する可能性があることを示唆している 。プラチナベースの化学療法がBRCA2の女性でより効果的であることが示唆されているが、化学療法は他の女性においても有効である。研究中の316人の女性のうち、少なくとも225人が化学療法による利益を見た。 BRCA1またはBRCA2を有する女性において、現在臨床試験で約束を示している新薬がより効果的であることが判明している。 BRCA1またはBRCA2変異キャリアが卵巣癌に関して異なる反応をするかどうかを試験するために、これらの患者をランダム化臨床試験に登録することであろう」とGrannは論説に書いている。 BRCA2患者。 BRCA2突然変異を有する女性のほとんどの乳癌腫瘍は、エストロゲン受容体陽性であり、タモキシフェンまたはアロマターゼ阻害剤のようなエストロゲンまたはエストロゲンレベルの活性を妨害する薬物に対してより良好に応答することを意味し、BRCA1癌のほとんどはエストロゲン受容体陰性である。
