Jeff Jewellは息をして生きています。それで彼は深刻な呼吸の問題を発症したときに衝撃を受けた。
彼は最初のエピソードを鮮やかに覚えている。 「私はただの息を止められなかった。 "私は紫色だった。私はちょうど酸素を得ていなかったということです。それは本当に恐ろしいものでした」。ジュエルの定期医師は、恐らくパニック発作であると言いました。彼は、慢性閉塞性肺疾患であるCOPDと診断された肺気腫専門医を見ることにしました。しかし、診断はジェフの呼吸の問題の謎を完全に解決するものではなかった.Jewellは決して喫煙者ではなかったからだ。
COPD症例の90％は喫煙に起因する。ジュエル氏は時折、バーで点灯するが、たぶん彼の人生で100本以下のタバコを吸っていると言い、ほとんどの肺専門医はこの病気を引き起こすにはあまりにも少ないと同意している。彼の場合は軽度ではなかった。彼の肺はすでに重大な損傷を示していた。
彼の肺検査医は、医学部で学んだ遺伝的条件を除外するように血液検査を命じた。患者の中で一度も見たことがないほどまれであった。
医師の驚きに対して、テストは肯定的に戻った。この状態はAlpha-1 antitrypsin deficiencyでAlpha-1と呼ばれています。これは、2,500人のアメリカ人のうちの1人にしか見られません。
Jewellは、Alpha-1の治療を専門とするニューヨークのMount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospitalのエドワード・エデン、MD医師に紹介されました。原因はタンパク質が欠けているということです。
健康な人では、タンパク質は肝臓で製造され、血流を通って肺に行き、破壊酵素から肺を保護します。アルファ-1の構造の遺伝的変化、そのタンパク質は今や肝臓に閉じ込められ、逃げることはできません」とエーデン博士は説明する。そのため、肺は攻撃を受けやすく、時間の経過とともに弾力性が失われます。
「使用済みのボクサーショーツのようなものですが、伸縮性のあるウエストバンドが衰え、消えてしまっています。肺が弾力性を失うと、肺は膨張したままになります。肝臓に刺さっているタンパク質は、肝臓の損傷を引き起こす可能性があります。これは、ジュエルの家族の別の謎を説明するかもしれません。なぜ彼の姉は肝臓で死亡したのですか？
「私の妹は、私がほとんど同じことを言っている可能性が高いと思います。彼女は肝硬変で死亡した。 「これは、私が診断されたときに最初に気がついたことの1つでした。少年です。ジュディに起こったことをこの種のことが説明しています。」幸いにも、その時からAlpha-1について多くのことが学んできました。その状態の治療。タンパク質は人工的に投与することができる。 Jewellは最近、訪問看護師と一緒に週に1回の注入を開始しました。
タンパク質を復元すると肺にかかる損傷が遅くなりますが、完全に停止することはありません。それでも、エデンは楽観的だと言った。 「彼が自分の世話をして増強療法を続けていれば、彼はかなり長い間ガラスを吹き飛ばすだろうと思う」と彼は言った。
ジュエルは、彼の診断を得て以来、数ヶ月前には、ほこり、煙、薬品暴露を減らし、短時間で作業しました。 「私はまだそのようなことをすることができて嬉しいです。私はそれらをやり続けるつもりです」と彼は言いました。 「私ができない理由は見当たりません」。
