35歳で、妊娠している女性は正常な健康な赤ちゃんを配達する可能性が非常に高い。しかし、妊娠35歳以上の「高齢」は、赤ちゃんを遺伝子欠損の危険性が高い状態に置くことになります。
「高齢の女性は遺伝的異常を有する乳児を抱えるリスクがあります」と、ペンシルベニア大学医科大学の産科医学准教授であり、ペンシルベニア病院のフィラデルフィアの産科学科の副学長でもあるM. Sehdev医師は、 "しかし、女性が年を取るにつれて、異常な染色体数の赤ちゃんのリスクが高まります。"
あなたが妊娠して35歳以上の場合、医師はあなたを遺伝カウンセラーに紹介する可能性が最も高いです。この専門家は、生まれてから妊娠していない子供が遺伝性の問題を抱えているかどうかを評価するために特別に訓練されており、これらのリスクをより正確に把握できる様々な遺伝子検査について説明します。対侵襲的検査
遺伝的スクリーニング検査は、問題の可能性
を示す結果を与える。最も一般的に行われるスクリーニング検査は、血液検査と超音波を使用するスクリーニング検査です。ハンドヘルド診断ツールを腹部に巻きつけ、音波で赤ちゃんの画像をモニターに投影します。これらは非侵襲的検査とみなされます。なぜなら、それらが子宮内に侵入したりプローブしたりすることがないため、リスクがほとんどまたは全くないからです。 血液検査は特に有用です。あなたの血液は胎児と羊水嚢から細胞を運びます。あなたの民族背景、年齢、家族歴、そして場合によっては超音波検査の結果と組み合わせて、主要な血液検査の結果は、侵襲的検査と同じくらい確定的ではありませんが、特定の疾患の可能性を判断するのに役立ちます。 >その可能性が高い場合は、検査を繰り返すか、より侵襲性のある（そしてより決定的な）診断検査の1つを検討することをお勧めします。 羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリングなどの侵襲的検査は、診断とみなされます。これらの検査は、約1％の誤差範囲内で最も正確な診断を提供します。
遺伝学的検査：妊娠初期の妊娠中
最も一般的に行われている妊娠第1期の遺伝子検査の手順は次のとおりです：
妊娠中の妊娠中の胎盤から細胞サンプルを採取するので、
第1トリムスター画面
このテストは、血液検査と超音波検査の両方を含む。 11〜13週間に実施された血液検査では、2つの妊娠ホルモン、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン（hCG）および妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）が測定されます。いずれかが高すぎたり低すぎたりすると、異常のリスクが高まる可能性があります。ヌンクルの半透明のスクリーンと呼ばれる超音波は、ダウン症候群、他の染色体異常、および特定の心臓病で増加する赤ちゃんの首の後ろの体液を測定します。試験結果は、年齢や民族性などの要因と組み合わせて、絨毛性絨毛のサンプリングや羊水穿刺などのより侵襲的で決定的な検査を検討する必要があるかどうかを判断するのに役立つ全体的なリスク要因を提供します。その妥当性は80％を超えており、いくつかの報告で5％の偽陽性が推定され、陽性検査の5％が間違っていることが判明した。
- 絨毛性絨毛サンプリング この診断検査は10〜 、羊水穿刺よりも1ヵ月ほど前に起こる。薄い針が子宮頸部または腹壁のいずれかを通って胎盤に挿入されて細胞を抽出する。これらの細胞は、ダウン症候群および嚢胞性線維症などの遺伝的障害を含む染色体異常について試験される。結果は、98％〜99％の精度で、偽陽性の確率は1％で、1〜7日で利用可能です。流産の可能性は、200のうち100対1で1です。
- 遺伝学的検査：妊娠第2妊娠中 第2妊娠における最も一般的に行われている遺伝子検査の手順は：母体血清α-フェトプロテインスクリーニング（MSAFP）
これは単純な非侵襲的スクリーニング検査赤ちゃんが産むタンパク質であるアルファフェトプロテインのレベルを検査する、通常16〜18週間で行われるあなたの血液の検査です。あなたの年齢および民族性と組み合わせたこのテストの結果は、二分脊椎などの特定の問題のリスクファクターを提供します。より決定的なテストを受けるかどうかを決めることができます。結果は1〜2週間で入手可能です。すべての女性には一般的にMSAFPが提供されています。
クワッドスクリーン
- 16〜18週間に実行されるこの血液検査では、血液中の4つの成分、MSAFPで測定された同じα-フェトプロテイン、およびhCG（ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン）、ならびに胎盤および卵巣によって産生されるタンパク質であるインヒビン-Aが挙げられる。高レベルのAFPは、神経管欠損を示し得る。異常なホルモンレベルと組み合わされた低AFPは、染色体異常を示唆している可能性がある。他のリスク要因と組み合わせると、このスクリーニングテストは、全体的なリスクと、追加テストの正当性を判断するのに役立ちます。結果は数日後に入手可能です。精度は80％であり、偽陽性率は5％です。そこではクワッドは使用できませんが、インヒビンA測定を含まないトリプルスクリーン血液検査を受けることができます。 詳細な超音波
- 通常、18週目以降に実施されるこの超音波検査は、血液検査結果へのフォローアップとして、心臓異常などの構造的な先天異常を探すことができる。 麻酔術
- この診断検査は、通常、14週間から20週間の間に行われる。超音波をガイドとして、あなたの医師は、細長い細い針を使って、胎児が流す細胞を含む羊水嚢から体液サンプルを採取します。この試験では、染色体異常および神経管欠損を98〜99％の精度で検出します。流産率は、200人中1人から400人以下の1人に及ぶ。試験結果は2週間以内に入手できます。 遺伝的検査は個々の決定です。いくつかのカップルは、結果が自分の赤ちゃんを任期に任せるという決定を変えないため、テストには興味がないかもしれませんが、他の人は感情的に準備し、特別なニーズの子供のための支援をするか、
- 「夫婦は何歳になっても、彼らがどのカテゴリーに合っているかを把握しなければならない」と伝えています」とSehdev博士は言います。 "我々は彼らが望むものを決めるためにすべてのカップルにそれを残す。"
