ホルスタイン - 2012年6月25日（月）（MedPage Today） - 遺伝子発現検査により、病理組織学的確認で確認されたように、疑わしい甲状腺結節の90％以上が悪性であることが正しく確認されたと、 結果は、甲状腺結節が不確定状態である患者では、多くの不必要な診断介入を避けることができることを示唆している。 "ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン
。
"この研究は、遺伝子発現分類器を用いて、診断手術の対象である患者の集団における癌の可能性が低い患者の亜集団を同定することができることを示しているハーバード大学とブリガム・アンド・ウィルス病院のエリック・K・アレクサンダー医学博士と共著者らは、結論書いている。「各臨床的決定は個別化されなければならないが、これらのデータは、細針吸引で不確定な細胞学的特徴を有する結節および遺伝子発現分類検査に関する良性の結果を有する結節を有する患者のための保存的臨床的アプローチ。」 ヒューストンのENDO 2012で報告された。疑わしい甲状腺結節の割合が悪性であることが判明した。結果として、1cm以上の大部分の結節は診断評価につながる。甲状腺結節の不定期細胞診は、3つの分類のうちの1つに分類される： 意義不明の奇形
甲状腺結節の不定期細胞診は、濾胞新生物または新生物疑い
悪性腫瘍疑い
診断外科的評価のために不必要に参照された患者は重篤な合併症のリスクが2~10％であり、そのほとんどが生涯にわたるレボチロキシン補充療法につながると著者は指摘した。 >分子分析は、甲状腺癌の60％〜70％が1つ以上の既知の遺伝的変異を有するため、甲状腺組織の顕微鏡評価の補助として大きな期待を寄せています。 1つの研究では、甲状腺悪性腫瘍に対する特異性の高い遺伝子マーカーの解析により、16％の症例で突然変異が明らかになった。最近、遺伝子発現分類器は良性の甲状腺結節と悪性病変を区別することを約束した。 Alexanderらは、不確定な甲状腺結節を有する患者の遺伝子発現分化に関する大規模かつ将来的な多施設検証研究の結果を報告した。 49地点の研究者は、3,789人の患者の1cm以上の甲状腺小結節の4,812個の微細針吸引物を評価した.769の細胞学的に不確かな吸引液から始めて、それぞれ265個の穿孔を行い、それぞれは同じ病変の組織病理検査遺伝子発現分類器は、まれな新生物を除外する25の遺伝子と、第1の分類器として機能する142の遺伝子とを含む
。遺伝子発現分類器は、85のうち78が疑わしいと同定し、92％の感受性を生じた。試験では、180の良性病変のうち93が正しく分類され、52％の特異性が得られた。
検査では、すべての甲状腺不確定病変について90％以上の感度が達成された。遺伝子発現分類器は、細胞学的に不確定な甲状腺病変について毎年実施される推定75,000回の診断手術のうち3分の1を排除する可能性があると著者は記している。
- 検査の潜在的な欠点は、良性と分類される結節の5〜10％が悪性であり、特に不確定であるが癌を示唆する病変であることが判明する可能性があるということである。ファイン針吸引生検を繰り返すか、または遺伝子発現分化器が良性プロフィールを示す場合でも診断的に甲状腺摘出術を実施することは合理的である」と述べている（P.J.Larry Jameson博士、フィラデルフィアのペンシルバニア大学教授、MD
- ）。この新しい遺伝子発現分類検査は、低コストで高品質の成果に焦点を当てる時代に、甲状腺結節の管理に関する情報に基づいた意思決定に利用できるツールに歓迎されています」とJameson氏は付け加えました。良性甲状腺病変の除外に役立つことがある
