Klinefelter Syndrome：原因、症状および治療| Klinefelter症候群は、少年がX染色体の余分なコピーを持って生まれたときに生じる一般的な遺伝染色体病です。

Klinefelter症候群は、肉体的および認知的全国ヒトゲノム研究所によれば、新生児500〜1000人中約1人にクリンフェルター症候群が認められた。

クリンフェルター症候群

クリンフェルター症候群は、

シンドロームは、両親が行った、またはしなかったことの結果ではありません。

しかし、35歳以降に妊娠した女性のリスクはわずかに増加していますKlinefelter症候群の少年がいること。

人々は通常、各細胞に46の染色体を持っています。雌は通常2つのX染色体を持ち、雄は1つのX染色体と1つのY染色体を持つが、X染色体とY染色体の2つの染色体は、性染色体と呼ばれ、しかし、Klinefelter症候群の男性の中には、細胞の一部に余分なX染色体があるものがある（9）。これは、モザイク・クリンフェルター症候群と呼ばれています。

Klinefelter症候群

最も一般的なのは、男性が1つ以上のX染色体を持つ場合、 Klinefelter症候群の症状は成人期まで気づかれないことが多い不妊症である。

クリンフェルター症候群は精巣の成長に悪影響を及ぼし、正常な精巣よりも小さくなり、しばしばテストステロンの産生を低下させる。 Kinefelter症候群の影響は、人によって異なり、症候群の徴候および症状は、異なる年齢で異なるように見えることがある

乳幼児の症状：

弱い筋肉

座り、這い回し、歩行などの運動の遅い運動

音声遅れ

書類の性格

男児と十代の若者の症状：

平均身長よりも高い

長い脚、短い胴、幅広い股関節

不在、遅れ、または不完全な思春期

• 小さな睾丸
• 小さな陰茎
• 拡大した乳房組織
• 弱い骨

低エネルギーレベル 恥ずかしがり

• 気分を表現することや社交的にすることの難しさ
• 読書、綴り、スペル、または数学の問題
• 注意深い難点
• 男性の症状：
• 不妊
• 小睾丸と陰茎
• 平均身長
• 弱い骨（骨粗鬆症）
• 顔面および体毛の減少
• 拡大乳房組織
• 性行為の低下
• 合併症
• クリンフェルター症候群の男性は、以下のリスクが高くなる可能性があります：

血管のその他の問題 乳癌および血液、骨髄またはリンパ節の癌

• 肺疾患
• 自己免疫疾患、例えば、typ糖尿病と狼瘡
• 腹部脂肪、他の健康上の問題につながる可能性があります。
• テストステロン補充療法は、特に、思春期発症時に治療が開始された場合に、上記健康問題のリスクを軽減できます。症候群診断
• あなたまたはあなたの息子がクリンフェルター症候群の疑いがある場合、医師はあなたの（またはあなたの息子の）性器の領域および胸部を検査し、反射および精神機能を検査するための検査も行います。さらに、以下の試験を使用して、Klinefelter症候群を診断する：
• 染色体分析：
• 核型とも呼ばれる、血液サンプルを採取し、染色体の形状および数を検査するために検査室に送る。

ホルモン検査：これは、血液または尿サンプルを介して行うことができ、異常な性ホルモンレベル（クリンフェルター症候群の兆候）が存在するかどうかを検出することができる。

クリンフェルター症候群治療

• Klinefelter症候群によって引き起こされる性染色体の変化、治療は、特に早期に開始する場合の影響を最小限に抑えるのに役立ちます。テストステロン補充療法：
• クリンフェルター症候群の男性は十分なテストステロンを産生しないため、思春期の開始時にテストステロン補充療法を受けることにより、少年は通常、より深い声を発達させたり、顔や体の髪を成長させたり、筋肉量や陰茎のサイズを増やすなどの思春期を克服することができます。 （ICSI）は、精子から精子を除去することによって精子産生を最小限に抑えることができる（表9を参照のこと）。
• 乳房組織の除去：
• 乳房が拡大した場合、余分な乳房組織を整形手術で除去することができます。
• 教育支援：

スピーチと理学療法：

これらはスピーチ、言語、筋肉衰弱の問題を克服するのに役立ちます。

心理カウンセリング：

家族セラピスト、カウンセラー、心理学者のいずれからでも、カウンセリングは、クリンフェルター症候群の人々が、思春期、若年成人期、および不妊症に関連する感情的な問題を解決するのに役立ちます。