Morquio症候群 - 流行、症状、合併症| Morquio症候群は、骨格に影響を及ぼす遺伝性代謝障害です。これは身体がグリコサミノグリカンと呼ばれる大きな糖鎖を分解することができないことで定義されています。

Morquio症候群は、 MPS IVとも呼ばれるモクキオ症候群は、ムコ多糖症（MPS）と呼ばれる病気の一部です。MPSは、身体がグリコサミノグリカンと呼ばれる大きな糖鎖を分解できないことによって定義されています（

有病率

MPS IVの影響を受ける人の数は不明である。

いくつかの推定場所ジョイント・ボーン・スパイン（Joint Bone Spine）誌のケース・レポートによれば、210,000人中約1人の割合である。

障害の有病率も人口によって大きく異なる

Morquioは男性と女性に均等に影響を与えます。この疾患のリスクが増加する

Morquio症候群のタイプと原因Morquio症候群には2つの形態がある：A型およびB型Morquio A症候群またはMPS IVAは、 MPS IVAよりも希であまり重篤ではないモルヒオB症候群（MPS IVB）は、β-ガラクトシダーゼ酵素の欠損に起因する（

）。ガラクトサミン（N-アセチル）-6-スルファターゼ（GALNS） >これらの酵素がなければ、身体は特定のグリコサミノグリカン、特にケラタン硫酸を分解することはできません。Morkio症候群は常染色体劣性形質で、2つの突然変異遺伝子を継承すると病気になります。あなたの父親からのもの。

どちらの親も、

症状と合併症グリコサミノグリカンは、健康な骨、軟骨、角膜、皮膚、および腱や靭帯を含む結合組織の構築に重要な役割を果たす。

長い胴体の短い身長

湾曲した背骨を含む異常な骨および脊柱の発達（重度の脊柱側弯症）

胸の形をした胸部、肋骨が底部に広がっている

異常に柔軟な関節（二重関節としても知られている超可動関節）

ノックインまたは膝脚がまっすぐである

異常に大きな頭（大頭）

「粗い」顔面の特徴（額が膨らむなど）

曇った視界

心臓弁の問題と心雑音
肝臓の拡大
MPS IVは時間の経過と共に次のような重篤な合併症を引き起こす可能性があります：
麻痺を引き起こす可能性のある脊髄損傷
失明
頻繁な上気道感染を引き起こす可能性のある呼吸障害および気道狭窄
心不全
聴覚障害
他のタイプのMPS Morquio症候群は、知的障害を引き起こすようには見えない。
Morquio症候群の診断と治療
Morquio症候群の診断は、典型的には身体検査で始まり、障害の様々な兆候を明らかにすることができる。徴候や症状があらわれた場合、貴方の医師はグリコサミノグリカンが高濃度であるかどうかを確認するために尿検査を注文する可能性があります。

追加の培養検査では異常な酵素活性が検出され、遺伝子検査（唾液または血液を使用） MPS IV。

モルキオ症候群の治療法はなく、治療は症状の支持的ケアに限定されている。
例えば、脊椎固定などの理学療法や外科的処置は、脊柱側弯症やその他の骨や筋肉の問題に役立つ可能性があります.2014年、FDAは、ビミジム（elosulfase alfa）
モルキオ症候群は、脊髄圧迫および呼吸合併症のために人の寿命を大幅に短縮する可能性があります。
重症患者Molecular Genetics and Metabolismジャーナルの2013年の研究によると、MPS IVは20代または30代にしか生存しない可能性があり、