昨年の秋、Sequenom Inc.は、米国の20都市で、ダウン症候群の血液検査を行っていると発表しました。妊娠中の女性が、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリングを経ることなく、ダウン症候群の検査を受けることができたのは初めてであり、これは侵襲的であり、流産のリスクは小さい。 American Journal of Obstetrics and Gynecology
の4月号には、Aria Diagnosticsによって開発された別の血液検査でダウン症候群とエドワーズ症候群と呼ばれる遺伝性障害が検出され、しばしば致命的です。両方の試験において、試験は妊娠20週前に実施された。Aria Diagnostics研究者によって書かれた試験の1つは、167の出生前血液試料のうち2つの疾患の44例を正確に検出した。ロンドン大学とロンドン大学の研究者による他の研究では、ダウン症候群症例とエドワーズ症候群症例の98％が正しく検出されている。この試験は、より普遍的な結果を条件に二次試験として有用であろう適用可能なプライマリースクリーニング法」とロンドン大学のKypros H. Nicolaides博士は、ジャーナルニュースリリースで述べている。 「普遍的なスクリーニングツールとして適用できるかどうかは、現在の超音波検査や生化学検査の方法に匹敵するかどうかにかかっています。ボストン小児病院のダウン症候群医師であるBrian Skotkoは、Sequenomがテストで行ったように多くのサンプルをテストしたわけではありませんが、テストの精度は「かなり良い」と述べています。出生前血液検査市場における競争が価格低下につながると予測したスコットコ氏は、ダウン症候群の出生前検査を実施したと語った。 Sequenomは、そのテストで母親に235ドル以上の経費を要しないと述べている。この種のテストの成長は大きな疑問を引き起こすと、スコットコは言った：テストは日常的になるのだろうか？そうであれば、「ダウン症候群の乳児はゆっくりと消え始めるでしょうか？」
妊娠中の母親の中には、ダウン症候群と診断された未成胎児を中止することを選択するものがあります。スコットコ氏によると、統計によると、最近数十年で数が増えているという。
