遺伝的に高いコレステロールと戦うキャサリン・ワイルモントの話 -

Katherine Wilemonは、高いコレステロールを持つ家族のような家族を援助することに熱心です。

知っておく必要があります

高コレステロールを継承した10人のうちの1人だけが、

コレステロールのスクリーニングにより、家族内の家族性高コレステロール血症（FH）が家族内で確認されます。

キャサリン・ワイルモモンは、救急隊員であっても38歳で心臓発作を起こしていることを知っていました救急室の医師は彼女には若い女性ではないと言いました。原因は家族性の高コレステロール血症であったが、当時誰もそれを知っていなかった。

「今は46歳のウィレモンは、FHが診断され、人々が治療された方法を変えることに全力で取り組んだ。 「早期に治療すれば、あなたの人生の軌道を変えることができる病気」。

FH財団を発見したウィレモンは、コレステロールの早期スクリーニングにより、コレステロール値が高いことをすでに知っていました。しかし、彼女は心臓発作の翌日に心臓病専門医からのニュースが届いたときに、重症心臓病に進行していたことを知り、驚いた。それでも、家族性の高コレステロール血症の正確な診断は受けていませんでした - 高コレステロール血症を引き継いだ

パドアナの住民であるウィレムにとって、彼女は家族性の高コレステロール血症があることを最終的に学ぶ2年がかかりました。この遺伝的状態は、彼女が健康的なライフスタイルに従っていたにもかかわらず、彼女の体からコレステロールを効果的に取り除くことができなくなった。その結果、急速なコレステロールの蓄積は初期の心臓病につながった。

心臓発作後に何か別のものを行うべきかどうかを質問したが、脂質や血液の問題を専門に扱う医師への紹介を受けるまでに時間がかかったコレステロールを含む脂肪が含まれています。

FHが遺伝するため、家族も検査を受けなければならず、ウィレモンはすぐに2歳の娘にも状態があることを知っています。

家族性高コレステロール血症

未治療のFHを有する患者は、ワイルドモンが経験したように、心臓発作のリスクが高い。治療を行うと、リスクは正常に戻ってしまう可能性があります。しかし、FHは他の高コレステロール症例とは異なる治療法が必要であると指摘した。これらは、通常、スタチンの薬物療法や生活習慣の変化によって管理することができますが、FHはより多くの治療が必要です。高血圧スタチン、エゼチミブ（Zetia）、コレセベラ（Welchol ）、ナイアシン（ビタミンB3）、魚油サプリメントなどがあります。

誤診の歴史に基づいて、コレステロール値が高いことを知っているかもしれないが、FHを認識していないことが懸念されます。結果として、FH患者の方が通常より良い併用療法ではなく、スタチンのみが投与される場合があります。

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ウィレムの意識向上に関する情熱家族性高コレステロール血症は彼女を世界中に旅行させた。彼女は彼女の話を医師や専門家と共有しました。この過程で、彼女は、コレステロールのスクリーニングとFHの診断について米国よりも積極的な国がいくつかあることを知りました。たとえば、米国の専門家は、FH患者の10％が診断されていると信じています。これをオランダと比較すると、FH患者の家族の約70％がFH患者の家族をスクリーニングする積極的な努力によって識別されています。彼女はまた、他の国々がFHの人々の国家登録簿を維持していることも学びました。

変化のための新しい基盤の始まり

ウィレムの使命は明白であった：米国でFH財団を創設するための連絡先ネットワークを構築する。彼女の意図は、米国が世界中のベストプラクティスの一部を採用することを主張することでした。 FH患者のための全国登録制度を持つことは、FH患者の90％がまだ診断されていないことを発見することを目標として、当初から最優先事項でした。

"メトリクスを得ることができれば、積極的なケアのために」と彼女は説明した。患者およびFHに関するより多くのデータは、フォローアップ試験に関する勧告につながるはずである。また、資金調達要求に必要な情報を提供する場合もあります。レジストリは秘密で、健康保険の携帯性と説明責任法、またはHIPAAに準拠しています。 2013年9月に開始され、FH財団のウェブサイトから入手できます。ここでは、患者と医師の両方が情報を入力することができます。

遺伝性高コレステロール患者の90％が、それを持っているかどうかわかりません。

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ウィレモンと彼女の同僚は現在、家族性高コレステロール血症の診断コードの承認を得て、人々の医療記録がその状態を正確に反映するよう取り組んでいます。

「エキサイティングなことの1つは、電子カルテデータベースを検索して高LDLを有する人々を見つける潜在的能力であるそれらの人々のどれがFHを持っているか把握し、家族のスクリーニングを開始する」と家族性高コレステロール血症の専門家、Joshua Knowles、MDは述べています。ノーレス博士は、スタンフォード大学の心血管医学講師であり、カリフォルニア州パロアルトのスタンフォード遺伝性心血管疾患センターのメンバーです。

FHがありますか？

家族性高コレステロール血症の多くの人々は、初期の心臓発作や原因不明の死亡を含む家族歴

非常に高いコレステロール、特に小児、10代、または若年成人から始まる

Wilemon心配している場合は、医師や心臓専門医に相談することをお勧めします。 「たとえあなたの医師が「いいえ、コレステロール値が高いだけだとしても、私はそれについて心配しません。もしあなたが25歳か30歳であれば、それは会話の終わりである必要はありません」とウィレモンは言いました

あなたの調査をさらに進めたい場合は、心臓病専門医または脂質医への紹介を依頼します。家族と話をして高コレステロール血症をスクリーニングするように促すことも重要です。コレステロールのスクリーニングと子どもの治療についていくつかの論争がありましたが、ウィレモンとノウルズ博士はそれが重要であると強調しました。

「コレステロール検査の差別的能力は子供の方が優れています。子供時代には、生涯にわたって悪い習慣があることはありませんでした」とKnowles氏は言います。 FH患者全員に対する彼のアドバイスは明らかです。「彼らは非常にリスクが高く、積極的に治療する必要があり、家族をスクリーニングする必要があります。心臓が健康で低コレステロールの食事とライフスタイルが役立つものの、FHの管理に鍵を握っていることを知ることも重要です。あなたの診断を早期に発見することは、あなたの人生を救うことができる投薬の早期開始を意味します。

• Wilemonが指摘したように、FH財団はデータの収集と管理の変更を主張するだけでなく、 FHの専門知識を持つ保健チームへの情報、サポート、および指導のために。
• FHの基礎については、基礎と医師にお問い合わせください。