2012年1月24日火曜日（HealthDay News） - BRCA1とBRCA2という遺伝的変異が卵巣がんのリスクを高めるが、これらの変異が致命的な生存率変異を有する侵襲性上皮卵巣癌を有する女性は、遺伝的変異がない女性よりも良好な予後を有することが、以前の26件の研究の分析によれば明らかである。 BRCA2キャリアは、特に5年生存率がより良好であることが証明されている。ボルトンは、カリフォルニア大学ロサンゼルス校のデーヴィッドゲッフェン医科大学の新しい分析と医学生の筆頭著者である。
前回の所見を裏付けるこの研究は、1月25日
米国癌協会（American Cancer Society）によると、米国では今年、約23,000人の女性が卵巣癌の診断を受け、約15,500人が死亡する見込みです。 Bolton氏が注目している上皮性卵巣癌は、卵巣の表面の細胞で起こる。
生殖細胞系BRCA1およびBRCA2の変異は、このタイプの癌の女性の15％に認められる。生殖系列突然変異は、子孫に渡すことができる生殖細胞における遺伝子変化である.1193人以上の卵巣癌患者からのデータが、検討された研究に含まれていた。これらのうち、909はBRCA1突然変異を有していた。 304はBRCA2の変異を有していた。 遺伝的変異を持たない女性2,666人も含まれていた。 5年目の時点で、BRCA1キャリアの44％およびBRCA2キャリアの52％が生存していたボルトン氏は、がんや老化の段階などの要因を考慮した上で、生存の差異は残っているが、卵巣および卵巣の家族歴のある女性ではそれほど重要ではないと述べた突然変異が生存を改善し得る正確な方法は知られていない。しかし、ボルトンらは、BRCA1またはBRCA2の状態がプラチナベースの化学療法に対する反応を修正する可能性があると推測しており、これは今後の卵巣癌の研究と治療に重要な意味を持つだろう。高悪性度がんの女性の日常的な遺伝子スクリーニングが正当化されるかもしれない、と彼らは付け加えた。ニューヨーク市のレノックス・ヒル病院の婦人科腫瘍腫瘍学者で骨髄外科医であるエリザベス・ポイノー氏は、この発見は、医療従事者が治療法を調整し、予想される生存に関してより正確に相談する助けとなる可能性があることを示唆した。
前記。 「長い間、我々はBRCA1または2を有する個体が実際により良い予後を有することを知っている」と彼女は述べた。 「これは新しい情報ではなく、情報の拡大であり、すでに知っていることを補強している」と著者は述べている。
共同研究者の中には、遺伝子シーケンシングに携わっているComplete Genomics Inc.とMerck Sharp&Dohmeのコンサルタント料が報告されている、Roche、Schering-Plough、Pfizerおよび他の製薬会社。
