ちょうど1年以上前、FDAは最初の "液体生検肺癌患者のための迅速な血漿ゲノタイピングとして知られている。この非侵襲的検査により、医師は単純に血液を採取し、試料中の癌細胞から自由に浮遊するDNAを試料で検査することができる。突然変異は、非小細胞肺癌（NSCLC）の患者の10〜35％に生じる表皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子突然変異を有する患者において生じる。 T790M突然変異は、タルセバ（エルロチニブ）やイレッサ（ゲフィチニブ）などのEGFRを標的としている患者が、機能しなくなると、患者に追加の治療オプションを与える。
検査にはいくつかの注意点がある。最初の診断のために、組織の生検を取り替えることはまずありません。腫瘍の一部を体内から取り出し、検査室で検査します。大部分の患者は、当初は組織生検を最初に有し、EGFR突然変異およびピルを標的とすることができる他の遺伝子変異を探すために使用することができる。液体生検は、腫瘍PD-L1発現にも使用できず、 Opdivo（nivolumab）およびKeytruda（pembrolizumab）などの免疫療法薬を標的とすることができるバリエーションである。メリーランド州ベテスダ国立癌研究所のスタッフであるLiang Cao博士は、PD-L1発現の検査には伝統的な生検が必要であると述べています。液体生検は組織生検ほど確定的ではありません。オハイオ州のクリーブランドクリニックのTaussig Cancer Centerの肺癌医療腫瘍学プログラムのディレクターであるNathan A. Pennell博士は、「液体生検は完全には敏感ではないため、特定の状況では、液体生検が行く方法かもしれません。誰がそれについて尋ねるべきですか？がんが第1世代または第2世代のEGFR阻害剤で進行しているNSCLC患者
ニューヨーク州レイクサクセスのノースウェル健康癌研究所の医学腫瘍専門医Kevin M. Sullivan医師は、 TarcevaのようなEGFR突然変異のための第1選択標的経口薬で治療された後に癌がまだ進行している患者を用いた液体生検試験である。 "これらの症例の約50％において、以前に彼らの病気をコントロールしていた経口標的治療薬に耐性を持たせる癌でT790M突然変異を発症する可能性がある」とSullivan博士は言う。これらの場合、T790Mを標的とする薬剤であるTagrisso（osimertinib）への切り替えが助けになる可能性がある。
コバスEGFR突然変異検査では、T790M突然変異の検査が含まれる
突然変異を開発した患者では、約70％の時間がかかるため、患者に別の侵襲的な生検処置を余儀なくされる可能性がある」とサリバン氏は述べる。また、腫瘍が容易に到達せず、生検が困難であるか、または患者にリスクをもたらす場合もある」とSullivanは言います。「私は血漿を使用しました検査は、単にコバスでなくても、組織が容易に入手できない回数であり、これらの検査が迅速であるため、治療が迅速に開始できることがわかっています」とPennell博士は述べています。ティスに行く生検手順を行う
肺生検は侵襲的であり、苦痛を伴う可能性がある。一方、液体生検は、そうではありません。 「EGFR突然変異の血液検査は非常に便利で低リスクであり、血液の針のようなものです」とPennell氏は述べています.5ミリリットルの血液サンプルを採取し、「スピンダウン」して2ミリリットルの血漿を採取し、腫瘍DNA。
結果を待つ時間がない患者
液体生検の結果も従来の組織生検の結果よりも速い。 NSCLC患者180人を対象とした
JAMA Oncology
の8月号に掲載された研究によると、液体生検のターンアラウンド時間の中央値は3日であったのに対して、新生児診断では12日、薬剤耐性患者。 Pennell氏は、「患者が非常に病気であれば、1〜2週間で差が出る」と話す。
腫瘍が最初に診断されたときに腫瘍の突然変異検査を受けなかった患者
あなたがそうでないなら、それを求めるべきである、と専門家は言う。時には、生検標本が凍結され、保存された標本の分子検査が事実の後に実施され得るとサリバンは述べる。もしそうでなければ、液体生検が次に治療しようとしている治療についての重要な情報を提供するかもしれないとサリバンは述べている。
