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- 「テストするという決定は苦しいものです」とVAメディカルセンターの神経科医であるFAAN Daniel C. Potts MDは語っています。タスカルーサ、アラバマ州。 「治療法がない状態での前臨床診断に関する医学的倫理的ジレンマがある」パルカ氏は自分自身の決定の中で、「私の人生がどのように見えるか知りたかった」と述べている。彼女は、不確実性の中での生活とポジティブなテストの可能性の選択は非常に個人的で複雑なものであると強調している。 "それで、いつも私がテストを受けるべきかどうかについての個別化された決定です。私はテストを受けたいですか？効果的な治療を受けていない」とPotts博士は同意します。
- HDの治療法はありませんが、身体的および心理的症状を管理するのに役立ちます。多くの患者は、会話や理学療法の恩恵を受ける。 HD遺伝子が同定されてから何年もの間、研究者はそれがどのように疾患を引き起こすかを調査し続けています。薬物の臨床試験は新たな治療法を模索しています。
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「それは楽園だったし地獄だった」マリアンナ・パルカはハンティングトン病からの父親の身体的、不治の神経変性障害。 30代に診断された彼女のお父さんは、24時間体制のケアを必要としています。パルカの場合、子供として知り合った男はいなくなりましたが、彼を連れてきた病気の影響はそこで終わらなかったのです。
「家族全員がこの病気を抱えていることを知っていることは壊滅的でした。突然変異した遺伝子を得る機会が50〜50ある」と、ロサンゼルスの映画監督、ポルカは語る。ハンチントン病（HD）は、親から子に至るまで同じ家族で複数の世代に襲い掛かることがあります。パルカの場合、父親の兄弟と母親の2人がHDを持っていた。彼女の姉妹といとこがこの病気を引き起こす遺伝子突然変異を陽性にしたとき、32歳のPalkaは自分自身をテストすることにした。
Palkaの決定はLucy Walker監督のドキュメンタリー「The Lion's Mouth Opens」の対象である。昨年のサンダンス映画祭で初演されたこの映画は、HDから亡くなった歌手ソングライターのウディ・ガスリーのボブ・ディラン詩のタイトルを飾っている。
30,000人以上のアメリカ人がHDと診断され、25万人が危険にさらされている、ハンチントン病協会（HDSA）によると、我々のすべては、HTTまたは「ハンチンチン」遺伝子とも呼ばれるHD遺伝子で生まれています。この疾患は、遺伝子の変異型が神経細胞の進行性の死を引き起こすときに起こる.HBO
のビデオ礼儀は、パーキンソン病、アルツハイマー病および筋萎縮性側索硬化症（ALS）の組み合わせとしばしば記載される。なぜなら、その症状は、通常、30代と40代の人々に現れ、身体的、心理的、および認知的障害に及ぶからです。
関連項目：ハンチントン病の遺伝的テスト - なぜテストされないのか？
運動症状には、不安定な歩行、バランスの崩れ、嚥下障害、随意運動、舞踏病などがあります。精神障害には、過敏症、うつ病、妄想などがあります。
病気の診断方法
HDの診断には、典型的には、家族歴および症状、神経学的および心理的評価、およびCTスキャンまたはMRIのような画像化が含まれる。血液サンプルから患者のDNAを分析する遺伝子検査は、診断を確認することができます。危険にさらされている人はほとんどいません。テストは比較的簡単ですが、テストするかどうかを決めることは他にありません。
「テストするという決定は苦しいものです」とVAメディカルセンターの神経科医であるFAAN Daniel C. Potts MDは語っています。タスカルーサ、アラバマ州。 「治療法がない状態での前臨床診断に関する医学的倫理的ジレンマがある」パルカ氏は自分自身の決定の中で、「私の人生がどのように見えるか知りたかった」と述べている。彼女は、不確実性の中での生活とポジティブなテストの可能性の選択は非常に個人的で複雑なものであると強調している。 "それで、いつも私がテストを受けるべきかどうかについての個別化された決定です。私はテストを受けたいですか？効果的な治療を受けていない」とPotts博士は同意します。
試験前後
試験に先立って、患者はしばしばカウンセリングと評価を受けます。パルカは、生きる意志を準備するように励まされたと言います。 Pottsは、検査を考えている人は誰もが愛する人と相談すべきだと示唆しています。 「誰かがテストするかどうかを決定しようとすると、家族全員に問題があり、必ずしも他の家族も考慮する必要がある」と彼は言う。 "ポジティブなテストは、多くの人にとって意味があるからです。これにより、テストは非常に複雑な意思決定のウェブになります」。
HDSA Center of Excellenceプログラムは、患者やその家族に教育、サポート、サービスを提供し、地元のHDSAの章でHDの課題に直面している他の人と会うことができます。
HDの治療法はありませんが、身体的および心理的症状を管理するのに役立ちます。多くの患者は、会話や理学療法の恩恵を受ける。 HD遺伝子が同定されてから何年もの間、研究者はそれがどのように疾患を引き起こすかを調査し続けています。薬物の臨床試験は新たな治療法を模索しています。
HDに触れた人には、強力なソーシャルサポートネットワークの維持、健全な食事、健康な食事、そして現時点での生活を強調しています。映画では、彼女は彼女が彼女のテスト結果を得ていた朝を思い出す。 「私の人生は何かを知りたかっただけです」と彼女は言います。そして、それが何になるのか…それは美しいものになるだろう。そして、私はそれに応えます。私はその人生に奉仕します」。
HBOは、6月1日に「The Lion's Mouth Opens」の拡大版を展示する予定です。
