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血友病は出血性疾患で、米国では2万人が罹患しています。
比較的まれな病気ですが、生命を脅かす重大な症状リッチ・ペッツィージョ
ペッツィージョ（29歳）は、4歳の時に中等度の血友病と診断された。彼の2人の兄弟のうちの1人は、祖父と同じようにそれを持っています。血液凝固を助けるたんぱく質である血液凝固因子を欠くか、または凝固因子のレベルが低い。血友病の2つの最も一般的な形態は、凝固因子VIIIの欠乏によって引き起こされるタイプA、およびタイプBである。凝固因子IXの欠乏によって引き起こされる。障害は通常、男性に起こりますが、女性はそれを引き起こす変異遺伝子を持つことができます。コネチカット州スタンフォード病院の血液腫瘍腫瘍学者、マイケル・H・バー博士は、「ペッツィヨの母親はキャリアである」と語った。「950は、正常に機能するには凝固因子の約5％しか必要としない。 「5％以上の人は通常、重度の血友病患者が自発的に出血することはなく、外傷がある場合にのみ気付く」重症血友病患者は凝固因子が1％未満である
血友病患者の出血はより早く、より早く出血する」とPezzillo氏は言います。 Pezzilloの兄のAnthonyは、血友病患者の中に血友病患者と診断されていたが、血友病患者は紙カットで死亡する可能性があると思っているが、実際にはそうではない。
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ロードアイランドで育ったペッツィッロは、ワシントンDCは、彼が幼児のように簡単に傷ついたことを覚えています。18歳のときに知恵を取り除いた後、ペッツィリョの歯肉が出血し始めました。補充療法として知られている治療法である40,000単位以上の補充療法が行われています。
大学では右大腿部と左臀部に自発的な出血が発生します。
Pezzilloは血友病の最も重篤な合併症の1つを発症した。血友病患者のおよそ20％において、患者の免疫システムは凝固因子を拒絶し、それを阻止するための阻害剤として知られる抗体を産生する。
"凝固因子は人工供給源から作られており、患者は彼らの免疫系を外来であり攻撃と見なすだろう」とバー博士は言う。結果として、凝固因子は機能しません。
阻害剤を持つ人々の治療は、より高い用量の凝固因子またはバイパス剤として知られる特別な血液製剤を必要とする可能性があります。定期的に要因。それは高価で時間がかかるものの、彼は活発なままです。
「血友病連合で働くペッツィヨーは、複数のハーフマラソンと1つのフルマラソンを行っている」
「人々はもはや病院に拘束される必要はない。 「しかし、それはまだ多くの人々が知らない病気であり、医学界の内外からより多くの人々の意識を払う必要があります」。
