主要な取り組み
3,000万人以上のアメリカ人
希少疾患の正確な診断を得るためには、平均7回の医師訪問が必要です。
希少疾患の新生児スクリーニングは、正確な診断のための重要なステップですがんや心臓病には多くのメディアの注目、研究費、医薬品の進歩がありますが、10人に1人におよぶアメリカ人に影響を及ぼす病気のグループにはほとんど注意が払われていません。一緒に、彼らは希少疾患と呼ばれています。
国立衛生研究所（NIH）によって定義された約7,000の希少疾患が、20万人以下の人々に影響を及ぼす病気です。脊髄二分脊椎、嚢胞性線維症、トゥレット症候群など、おそらく聞いたことがあるかもしれませんが、残りの部分はもっと曖昧になります。
大部分は遺伝的変異や欠損が原因で、大部分は治癒しません。希少疾患について皆が知っておくべき10の事実があります。
1。希少疾病は、合併した約3,000万人のアメリカ人に影響を及ぼします。
希少疾病で生きる人々の総数を考慮に入れると、まれに聞こえることはありません。米国がん協会（American Cancer Society）によると、がんの既往歴のある米国人1,450万人がいました。毎年150万人のアメリカ人が脳卒中や心臓発作を起こしています。これとは対照的に、希少疾患はより多くの人々に影響を及ぼします。 2。まれな疾患の診断に数年かかることがあります。
多くの希少疾患には、痛み、衰弱、めまいなどの非特異的な症状があり、診断が困難です。彼らは非常に珍しいので、診断するのも難しいかもしれません。あなたの医師は、似たような症例を見たことがないかもしれませんし、特定の病気が存在することさえ気づかないかもしれません。
さらに、専門医との約束を得るには数週間から数ヶ月かかることがあります。その後、その専門家が適切でない場合は、次のものを見るまでに何ヶ月も待つかもしれません。まれな疾患の患者は、正確な診断を受ける前に平均7人の医師を訪れていると、Journal of Rare Disorders誌に掲載された2013年の研究によれば、 は間違いなく迷惑をかけるが、まれな疾患かより一般的なものかどうかを正確に診断します。あなたの症状を追跡し、新しい研究が行われたかどうかを知らせる主治医を続ける。
3。希少疾患のわずか5％しか治療を受けていません。
限られた人数を支援する医薬品の研究は、製薬企業にとってコストがかかることがあります。 （例えば、コレステロール低下薬を飲む可能性がある人のプールと比較して、珍しい状態を有する予定の患者のプールは、定義上200,000未満であることを忘れないでください。）
対応して、食品医薬品局FDA）は、1983年にオーファン製品開発局（Office of Orphan Products Development：OOPD）を創設し、研究のために製薬会社に助成金やその他のインセンティブを提供した。遺伝学的検査は、多くのまれな疾患を診断するのに役立つが、すべてではない。 遺伝学的検査は、症例の推定25〜30％において遺伝的原因を同定する。上記のように、診断を受けても、まれな疾患の治療法や治療法は存在しません。
しかし、希少疾患の確定診断を得ることの大きなメリットは安心です。また、病状が診断されたら、医師の請求書、手続き、および検査をカバーするために、保険に加入することが容易になる場合があります。
新生児のスクリーニング要件は国によって異なるが、特に嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、および早期発見治療は子供の転帰を改善することができます。 特定の状態の治癒がなくても、死や障害を予防し、子どもたちの潜在能力を最大限に発揮させるために早期診断が重要です。希少疾病の出生前検査はさらに進んでいます
。エドワード症候群として知られるトリソミー18症候群、パトゥー症候群としても知られるトリソミー13など、いくつかの希少疾患の女性の早期妊娠検査が可能になりました。妊娠10週目の早い時期に行われます。その他の希少疾患のためのより多くの出生前スクリーニングは、地平線上にある。
7。いくつかの癌はまれな疾患です。 舌癌（2015年に約39,500人が口腔または口腔咽頭がんになる）、甲状腺がん（約62,000人の患者が診断された2014年）、および精巣癌（米国癌学会によると、2015年に精巣癌の新たな症例が8,430例が診断される）。まれな疾患を持つことは費用がかかることがあります。 数多くの専門家への訪問、専門センターへの数百マイルの移動、保険でカバーされない検査や手続きの支払いなど、希少疾患に関連する費用は衰弱させる可能性があります。コストを助けることができる多数のグループ。国家希少疾患機関には患者支援プログラムがあり、希少疾病連合は他の組織やウェブサイトにリソースを掲載しています。
9。サポートグループを見つけることは重要です
。あなたの子供が病気にかかっているときは、特に稀な病気は患者と介護者を隔離することができます。他者とのつながりは、サポートだけでなく、情報やリソースの共有にも不可欠です。希少疾病対策機関（National Organization for Rare Diseases）を通じて支援グループを探す。
10。希少疾病の日は閏年です
。珍しい病気のために、国民の意識の日は2月29日です。これは4年ごとのカレンダーにのみ掲載されています。 （閏年ではない2月28日に移動しました）欧州の希少疾病対策機関によって開始され、現在は世界的に認められています。まれな病気の意識の象徴はゼブラストライプのリボンです。
