トロンボフィアとは何ですか？ |

血液凝固はよくあることです。負傷したときに体が過度に出血するのを防ぐ必要があります。しかし、凝固や凝固が呼ばれるように凝固すると、凝固が起こらないときに凝固が起こると危険です。深部静脈血栓症（DVT）の場合、身体の奥深くの静脈、通常は脚に形成される血栓

特に凝固亢進として知られる血栓症と呼ばれる血栓障害を有する人々です。この状態は、人が人命を脅かす可能性のある異常な血栓を発症する可能性を高めます。血栓症はDVTリスクを増加させる。そして、未治療のまま放置すると、血栓が破裂し、血液中を移動し、主要な器官への血流を遮断し、重度の損傷または死を引き起こす可能性があります。なぜなら、適切な血栓症の診断は非常に重要なのです。

血栓症のDVTリスクの増加

「ほとんどの血栓症は遺伝的なものです」つまり、両親から受け継がれていることを意味します。オハイオ州のクリーブランドクリニックでの血液腫瘍学および血液疾患の治療に使用される。 「経口避妊薬を服用したり、最近の手術や癌で動けなくなったりするなど、遺伝的でない血栓のリスク要因もあります。しかし、ほとんどが遺伝している」とMcCrae博士は述べている。

出生時に出現する血栓症は先天性血栓症と呼ばれているが、これらのうち最も一般的なものの1つが第V因子ライデンである。 "第V因子ライデンは北欧系"とMcCrae博士は言いました。しかし、プロトロンビンG2021A突然変異、アンチトロンビンIII欠乏症、プロテインC欠乏症、およびプロテインS欠乏症を含む、他のタイプの遺伝性トロンボフィリアが存在する

血栓症遺伝学だけでは発生しません。トロンボフィルジア：遺伝的条件

「一般的には、遺伝的要因と人の環境との相互作用に起因する血友病は、多因子性遺伝と呼ばれるものである」と、ミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックの遺伝カウンセラーであるMichelle Kluge血友病は常染色体優性の様相で遺伝している」とピッツバーグの西ペンシルベニア州血友病センターの遺伝カウンセラーであるMichelle Alabekは語った。彼女は、「誰もが血餅形成を適切に止める働きがある特定の遺伝子の2つのコピーを持っています。遺伝子のコピーの片方または両方が人の中で働いていない場合、彼は血栓症のリスクが高くなります」（血栓の形成）

血友病を患っているかどうかは、 「個人が機能しない遺伝子のコピーを1つ持っていて、機能するコピーが1つあれば、トロンボフィリアのヘテロ接合性である」とアラベック氏は語った。 「ヘテロジェニックの個体は、未処理遺伝子を子供に渡すリスクが50％ある。遺伝子の両コピーが機能していない場合、その人はホモ接合型であり、これらの人々は常に遺伝子のコピーを子供に渡す。 "Alabekは、家族の両側から遺伝子が遺伝し、先天性血栓症のリスクを高めることができると付け加えた。"血栓症のリスクをさらに高める血栓症が複数ある可能性もある血友病の診断を受ける

いくつかのシナリオでは、血栓症の診断の可能性を評価するためにいくつかのシナリオが提示される可能性がある。

「家族歴の強い人々血栓症は、遺伝カウンセラーや血液学者などの遺伝学者によって評価されることを望む場合があります。特に、手術を受けているなどの他の血栓症リスク因子がある場合経口避妊薬を服用している」と述べた。 「これらの専門家は、血栓症を発症する個人的なリスクと同様に、遺伝的および環境的な個々の血栓症リスク因子について議論することができます。適切な次のステップを決定する際にも役立ちます。」

McCrae氏によると、血栓症診断の評価を求めるもう一つの理由は、早い時期に血栓の発生であろう。 「21歳の誰かの血栓症の発生率は、75万人のうち約1人で、55歳や60歳の人では150人に1人程度だから、年齢は重要な危険因子だ」と述べた。

血栓症の診断を求めるのは、異常な場所に凝血塊が形成されている場合にも呼ばれるかもしれません。 "脚に凝塊の大部分が形成されますが、先天性の血栓症の人は腸や肝臓の周りに凝固を起こす可能性があります。血栓症を発症している人がいない限り、血栓症を発症する可能性がある」とMcCrae医師は述べています

血栓症を抱える多くの人々は血栓を発症することはありませんが、血友病を管理する効果的な方法があります。 McCrae氏は、より一般的な血栓症の患者の大半は血栓を発症せず、誰かが血栓を発症するまで、彼らは通常治療されない、と語った。血友病の管理についての医療界。第V因子ライデンのようなより一般的な血栓症のいくつかは、アンチトロンビンIII欠乏症のような他のより重篤な形態よりも少ない再発性血栓症のリスクを増加させる」と述べている。

血栓症の管理に関する現在のガイドライン凝固術後少なくとも3ヶ月の抗凝固療法（血液シンナー）を行い、その後再評価する。 「血栓症単独では、通常、抗凝固療法を長期間続けなければならない理由はありません」とMcCrae氏は述べています。 「長期の抗凝固剤を使用するかどうかを予測するために使用できるスコアリングシステムがいくつかあります」。